絨毛検査とは出生前診断の一つです。胎盤の一部である絨毛組織から細胞を採取して赤ちゃんの染色体異常症や、先天的な病気を妊娠中に調べることができます。絨毛検査は確定的検査ですが、流産リスクがあることから検査は慎重に検討することが大切と言えるでしょう。
妊娠15週目までの方はまだ間に合います
気になるNIPTの費用について
はじめに
出産の前に胎児の染色体異常症や、先天性疾患などを調べる検査のことを出生前診断と呼びます。これまでに行われてきた、出生前診断はおもに「絨毛(じゅうもう)検査」と「羊水(ようすい)検査」の2種とされ、どちらも胎児の染色体異常症および、先天性疾患を検出する確定的検査です。
確定的検査である一方、絨毛検査と羊水検査の検査方法は、母体と胎児の両方にダメージを与えてしまうケースがあるため、絨毛検査と羊水検査は慎重に検討して、検査を受ける必要があります。
そのため母体と胎児へのリスクが考えられる、絨毛検査や羊水検査による出生前診断をおこなう前に、胎児の染色体異常症や先天的な病気などのリスクの可能性を検出する、非確定的検査「NIPT(新型出生前診断)」を受けるお母さんが増えているとされています。
この記事では、出生前診断である絨毛検査と羊水検査、2つの検査方法の違いと、安全性が高いとされるNIPT(新型出生前診断)についてを詳しくご紹介しましょう。
絨毛検査とは？
絨毛検査(じゅうもうけんさ)とは、胎盤にある絨毛組織を妊娠初期に絨毛細胞の採取をおこない、出産前に胎児の染色体異常や先天的な病気(以下：先天性疾患）などを診断する検査のことです。
絨毛検査は多くの場合、妊娠10〜13週におこなわれます。
なお、各医療機関によって検査時期が異なることも少なくありません。妊娠10週からおこなうことが可能とされる場合と、妊娠14週以降でないと検査を受けつけない医療機関があるため、事前に調べることが大切です。
また、NIPT(新型出生前診断)も妊娠10週目から赤ちゃんの染色体異常や、先天性疾患などのリスクを検出することが可能とされる検査方法です。
現在、多くのお母さん方は最初に赤ちゃんへの影響が少ない、NIPT(新型出生前診断)で染色体異常症・先天性疾患などのリスクの可能性を調べ、陽性となった場合に確定的検査である絨毛検査や、羊水検査を検討するケースが増えていると言われています。
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検査方法
絨毛とは胎盤にある組織の一部のことを言います。絨毛検査とは絨毛細胞の採取・培養をおこない、赤ちゃんの染色体異常症および先天性疾患などを調べる確定的検査とされています。
絨毛検査は胎盤の位置などにより個々人、検査法が異なります。そのため、お母さんの下腹部から専用ニードル(注射針)で、絨毛細胞を採取する「経腹法(けいふくほう)」と膣から専用の医療器具を使用して絨毛細胞の採取をおこなう「経膣法(けいちつほう)」の２つの検査法が挙げられます。
経腹法・経腟法、いずれの絨毛検査も、お母さんのお腹にエコー(超音波機器）をあて、胎盤と赤ちゃんの位置を確認することで、お母さんと赤ちゃんの検査時の侵襲(ダメージ)リスクを回避します。
経腹法
お母さんの胎盤が子宮前壁、もしくは底部に位置していた場合に多く行われる検査法です。エコーをあて胎盤・赤ちゃんの位置を目視しながら、お母さんの下腹部に専用ニードル(注射針)により穿刺、絨毛細胞の採取をおこないます。
絨毛検査は局所麻酔後に穿刺をおこなうため、痛みは少ないとされています。麻酔が切れた直後は、軽微な痛みを感じることもありますが、数日で治まるでしょう。絨毛検査(経腹法)を行い万が一、穿刺部位の痛みが治まらない、違和感が続くといった異常を感じた際は、すぐに絨毛検査を受けた医療機関へ相談しましょう。
経膣法
お母さんの胎盤が子宮後壁、もしくは子宮頚部の近くに位置していた場合に、多く行われる検査法です。エコーをあて胎盤と赤ちゃんの位置を目視しながら、絨毛検査鉗子と呼ばれる専用の医療器具を膣に挿入し、絨毛細胞の採取を行います。
経腟法で行う絨毛検査の場合、検査後に少量の出血が続くことも少なくありません。事前に担当医の説明をしっかりと聞き、検査後の出血に慌てることのないようにすることが大切です。出血は１〜2日ほどで治まりますが、出血量が多い・出血が止まらないなどの異常を感じた際は、すぐに絨毛検査を受けた医療機関へ相談しましょう。
検査結果の期間
絨毛検査は約2〜3週間で結果を知ることができます。
女性の社会進出とともに高齢妊娠・高齢出産の割合は上昇傾向にあります。しかし年齢とともに女性は卵子の数が減少し、胎児の染色体異常症や先天的な疾患を引き起こすことから、出生前診断である絨毛検査を希望する方は少なくありません。
しかし、絨毛検査は母体と胎児への侵襲(ダメージ)があり、約1％の流産リスクがあることから、まずは胎児への直接的な侵襲のない、NIPT(新型出生前診断)を検討してはいかがでしょうか。
検査費用
絨毛検査費用は全額自己負担となり、とても高額です。各医療機関によって異なりますが約10〜20万円とされています。絨毛検査で入院が必要となる場合は、検査費用以外に入院費等も加算されるため、医療機関の窓口で事前に総費用を確認すると良いでしょう。
羊水検査とは？
羊水検査とは子宮の中にある羊水を採取し、羊水に含まれる細胞から胎児の染色体や遺伝子の確認を行う検査方法となっています。
羊水検査は確定的検査ではありますが、母体腹部へニードル(注射針)を穿刺するため胎児への侵襲(ダメージ)はゼロとは言い切れないでしょう。流産リスクは約0.3％とされています。
これらのことから、まずは胎児への直接的な侵襲がないNIPT(新型出生前診断)を受け、染色体異常症などの可能性が検出されたのちに、確定的検査である羊水検査へ移行するお母さんが増えています。
約0.3％の流産リスクのある羊水検査の前に、赤ちゃんへの侵襲が0％のNIPT(新型出生前診断)を検討してはいかがでしょうか。
検査方法
羊水検査もエコー(超音波機器)により、羊水量・赤ちゃんの位置などを目視しながらの検査となります。
お母さんの下腹部にニードル(注射針)を穿刺し、10〜20mlほど羊水採取をおこないます。なお、羊水検査は穿刺の際、その痛みは軽微であることから麻酔を使用しないケースもありますが、痛みに弱い方は事前に医師に相談のうえ、麻酔後に羊水検査を受けることも可能です。
羊水検査の羊水採取は20秒ほどと、ごく短時間におこなわれます。しかし検査後は30分ほど、安静にしたうえ、体調不良などが起こらないかの確認が必要です。そのため、羊水検査に必要な時間は1時間ほどとされています。
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検査結果の期間
検査結果が確認できるまでの期間は、約3週間です。
羊水検査は、すぐに羊水から細胞の染色体を確認することは出来ません。
羊水の中にある細胞を増殖させなければならなく、培養する過程が必須であり、それにかかる時間が2週間程度かかります。
その後に、染色体の検査と評価をおこなうため時間がかかります。
検査費用
羊水検査も保険適用ではありません。そのため、全額自己負担になります。
各医療機関やクリニックで費用は異なりますが、おおよそ10〜20万円とされる検査です。
羊水検査の前には診察などもあるため、羊水検査以外にも費用が追加されることも多くあります。お会計の際、慌てないためにも事前に費用総額を調べることが大切です。
絨毛検査と羊水検査との違いとは？
絨毛検査と羊水検査は同じ確定的検査ですが、検査を行う妊娠週数や採取する組織部位などが異なります。絨毛検査と羊水検査それぞれのメリットとデメリットを比較してみましょう。
絨毛検査のメリット
検査の時期
絨毛検査は「妊娠10〜13週」で検査を受けられることに対して、羊水検査は「妊娠15〜17週」でないと検査を受けることが出来ないので、絨毛検査は早期に検査を受けることが出来ます。
絨毛検査も羊水検査も前段階として「NIPT（新型出生前診断）」を受けるお母さんが増えています。
その検査で陽性が出た場合は、早い段階で絨毛検査を受けることが出来ますし、その分早く検査結果も知ることが出来ます。
採取可能な細胞の量
絨毛検査は、赤ちゃんの細胞の量が羊水検査よりも多く採取できます。
そのため、この検査は染色体や遺伝子の診断に最適な検査であり、正確な遺伝の検査結果を知ることが出来ます。
絨毛検査のデメリット
1％の流産のリスク
絨毛検査のデメリットは、1％の流産のリスクがあることです。臨床研究に基づく絨毛検査は、流産するリスクが羊水検査よりも高いと言われています。
なぜかと言うと、絨毛検査を行う時期が妊娠早期であり、妊娠して早い時期であればあるほど流産になる傾向があるからです。
絨毛検査や羊水検査を実施する前に、必ずこの情報を知っておきましょう。
出血・破水・子宮内感染・早産などのリスク
これらは、確率が高くはありませんが、絨毛検査によってこれらを引き起こす可能性もあります。
経腹法は、お腹に針を刺すので、お腹の内側にある腹膜と言う膜に炎症が起こり、腹膜炎になってしまうことや感染症が起こってしまうことがあります。
経膣法も鉗子がお腹まで達した場合に、腹膜炎などの感染症を引き起こす場合もあります。
絨毛検査後に羊水検査を実施しないといけない場合がある
絨毛検査の結果で、「胎盤性モザイク」と言う結果が出た場合は、その後さらに羊水検査を行うこともあります。
「胎盤性モザイク」とは、異常な染色体と正常な染色体の両方が確認される状態のことであり、絨毛検査では正確な結果が得られないと言うことです。
そのために希望があれば、羊水検査で赤ちゃんの染色体異常などが本当にあるかを調べます。
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施設が限られる
臨床研究に基づく絨毛検査は、高い技術を必要とする検査方法であり、この検査を実施出来る病院・クリニックは限られてしまいます。
絨毛検査の前にできるNIPT(新型出生前診断)を詳しく解説
NIPT(新型出生前診断)とは、お母さんの腕から採血をおこなうだけで、お腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常症や先天性疾患などの「陽性」か「陰性」かを調べる検査のことです。NIPT(新型出生前診断)は、陽性の可能性を高精度に調べる「非確定的検査」となり、絨毛検査は赤ちゃんの染色体異常症や先天性疾患の有無を調べるための「確定的検査」とされています。
絨毛検査の前にNIPT(新型出生前診断)を行うメリット
絨毛検査の始まりは1973年です。内視鏡と生検鉗子を使用し、絨毛組織を採取したのちに、染色体の分析を行いましたが流産確率が高く、検査精度にも多くの問題が起こり普及しませんでした。1983年にエコー(超音波検査)を行いながら絨毛組織を採取することにより、安全性が高まり、改良され現在の絨毛検査方法に至っています。
絨毛検査は妊娠10〜13週からおこなうことが可能とされています。絨毛検査は赤ちゃんの染色体異常症や先天性疾患を診断する確定的検査ではありますが、その流産リスクは約1％です。
NIPT(新型出生前診断)で必要な検体はお母さんの血液のみです。注射器による穿刺も、絨毛生検鉗子による絨毛細胞採取も不要であることから、赤ちゃんへの直接的なリスクは非常に少ないと言えるでしょう。これらのことから、ヒロクリニックNIPTでは大切な赤ちゃんを出生前診断によるリスクから守るため、安全性の高いNIPT(新型出生前診断)をご提案いたします。
絨毛検査は減少傾向に
出生前診断のひとつである絨毛検査は、妊娠10週からと妊娠早期におこなうことが可能とされています。胎児の染色体異常症などの有無を調べる確定的検査となりますが、その検査数は2015年でピークを迎えましたが、2019年には約20％の減少となりました。
羊水検査による流産リスクが約0.3％であるのに対し、絨毛検査の流産リスクは約1％とされています。また妊娠10週から検査が可能であり、胎児への直接的な侵襲(ダメージ)のないNIPT(新型出生前診断)の臨床研究が2013年に始まったことが、絨毛検査減少の要因といえるでしょう。
NIPT(新型出生前診断)と母体血清マーカーの違い
NIPT(新型出生前診断)以外にも、母体からの採血のみで検査が可能な母体血清マーカーという出生前診断があります。
母体血清マーカーは妊娠15〜16週からの検査となり、対象となる疾患はダウン症候群(21トリソミー)・エドワーズ症候群(18トリソミー)・神経管閉鎖不全症(脳や脊椎、脊髄に生じる先天異常の一種)です。なお母体血清マーカーの検査精度は約83％とされています。
一方、NIPT(新型出生前診断)は妊娠10週0日からの検査となり、対象となる疾患はダウン症候群(21トリソミー)・エドワーズ症候群(18トリソミー)・パトウ症候群(13トリソミー)・全染色体検査・性染色体・全常染色体全領域部分欠失や重複疾患です。NIPT(新型出生前診断)の検査精度は約99.1％とされ、非常に高精度な検査法であるといえるでしょう。
日本と米国のNIPT(新型出生前診断)の違い
NIPT(新型出生前診断)による検査法は、お母さんの腕から小さじ2杯(10ml)ほどの血液を採取するのみとなります。腹部に穿刺を行う絨毛検査や羊水検査と比べると、非常に安全性の高い検査法といえるでしょう。
しかし、NIPT(新型出生前診断)は保険適用されないため、その費用は高額です。なお、米国のNIPT(新型出生前診断)は、加入している健康保険会社の保険が適用となり、一般的な検査とされています。ヒロクリニックNIPTでは、NIPT(新型出生前診断)費用が「お母さんとご家族が知る権利」の妨げにならないために、さまざまなプランをご提供いたします。
ヒロクリニックNIPTによる選べるNIPT(新型出生前診断)プラン
ヒロクリニックNIPTでは「お母さんとご家族が知る権利」を何より大切に考えております。高額な費用を理由にNIPT(新型出生前診断)を諦めてしまうことのないように、そしてひとりでも多くのお母さん方がNIPT(新型出生前診断)によって、リスクの少ない健やかな出産をお迎えできるよう、さまざまなヒロクリニックNIPTオリジナルプランをご用意いたしました。
最もシンプルなNIPT(新型出生前診断)プランは48,800円（税込53,680円）からとなり、１〜22番染色体の中からひとつを選んで検査を行うことができます。たとえば、ダウン症候群(21トリソミー)のみの検査を受け、出産費用のご予算を検討するのも良いでしょう。各プランについての詳細やご不明なことは、ヒロクリニックNIPTスタッフにお尋ねください。
ヒロクリニックNIPTのNIPT(新型出生前診断)は簡単予約
妊娠中のお母さんの心と身体はとてもデリケートです。ヒロクリニックNIPTではNIPT(新型出生前診断)の検査法はもちろん、予約・問診票の入力・同意書の確認・検査説明などをすべてインターネットでおこなうことができます。つわりが酷い、人混みによる感染症が心配なお母さん方のために、いつでもどこでも予約や確認は簡単２ステップです。まずはご連絡用のアドレスをご用意し、ヒロクリニックNIPTでマイページを作成してみましょう。
ヒロクリニックNIPTのNIPT(新型出生前診断)は年齢制限なし
ヒロクリニックNIPTでのNIPT(新型出生前診断)に年齢制限はありません。また一般的に「出生前診断は35歳以上が受ける検査」という認識の方も多いかと思われます。確かに赤ちゃんの染色体異常症や先天性疾患は、加齢とともにそのリスクは上昇しますが、若齢の母体であっても、その可能性は決してゼロとは言い切れません。
安全性の高い妊娠期間と、健やかな出産を迎えるためにもヒロクリニックNIPTでのNIPT(新型出生前診断)をぜひ、ご検討ください。なお、NIPT(新型出生前診断)に年齢制限はありませんが、NIPT(新型出生前診断)で陽性となった場合、その後に羊水検査を受ける予定のある方は、妊娠14週までに検査を受けると良いでしょう。NIPT(新型出生前診断)の検査時期のご相談は、ヒロクリニックNIPTにお問い合わせください。
NIPT(新型出生前診断)で正確な検査結果がでないケース
NIPT(新型出生前診断)は、お母さんと赤ちゃんへの負担が少ないうえ、年齢制限のない高精度な検査法とされています。しかし、ご自身がトリソミー・モノソミーや、幹細胞治療・免疫療法等を受けたことがある、また過去12か月以内に輸血を受けた場合はNIPT(新型出生前診断)で正しい検出をおこなうことができません。
まずはリスクの少ないNIPT(新型出生前診断)を
絨毛検査は赤ちゃんの染色体異常症などの有無を確認することができる確定的検査です。しかし母体腹部や膣から直接、細胞を採取となることから、お母さんと赤ちゃんへの負担は少なくありません。また絨毛検査後に少量の出血があるなど、たとえ検査前に説明があったとしても大きな不安を抱えるはずです。
妊娠期間のデリケートな心と身体の負担を少しでも軽減するために、まずはヒロクリニックNIPTによるNIPT(新型出生前診断)をおこない、陽性とされた場合に確定的検査を検討してはいかがでしょうか。
また、ヒロクリニックNIPTのNIPT(新型出生前診断)で陽性となった場合、羊水検査サポートにより羊水検査費用の補助がされます。なお絨毛検査は補助外となるためご注意ください。
絨毛検査の流産リスクは約1％とされ、羊水検査の流産リスクは約0.3％とされています。より安全に、より高精度に。ヒロクリニックNIPTではこれからも「お母さんとご家族の知る権利」に真摯にお答えいたします。
まとめ
絨毛検査は、検査段階として「NIPT（新型出生前診断）」などの非確定的検査を受ける必要があります。
その検査を受けて検査結果が陽性だった場合、確定的検査である臨床研究に基づく絨毛検査へと移行することも少なくありません。
絨毛検査のメリットとして遺伝子や染色体の診断には最適な検査であり、妊娠初期に受けることが可能です。
しかし、自費診療となるので高額な費用がかかってしまい、また、流産する確率は羊水検査が約0.3％であることに対し、絨毛検査は約1％と、ややリスクが高くなってしまいます。
このような情報を理解したうえで、絨毛検査を検討すると良いでしょう。
ヒロクリニックでは臨床研究に基づく最新情報とアフターサポートで、安心して検査を受けるお手伝いをさせていただきます。(ヒロクリニックでは、お客様の同意を得た上で臨床研究データとして活用しております。）
【参考文献】
- 日本産科婦人科医会 – NIPT，出生前検査：将来的発展VS 問題点と限界
- 厚生労働省 – 出生前遺伝学的全国調査
絨毛検査とは出生前診断の一つです。胎盤の一部である絨毛組織から細胞を採取して赤ちゃんの染色体異常症や、先天的な病気を妊娠中に調べることができます。絨毛検査は確定的検査ですが、流産リスクがあることから検査は慎重に検討することが大切と言えるでしょう。
羊水検査について詳しく見る
記事の監修者
伊藤 雅彦先生
元医療国際福祉大学教授、前医療創生大学柏リハビリ学院長、日本遺伝子診療学会・日本遺伝子学会会員、他
略歴
1974年防衛医大入学
1979年、豪州シドニー大学医学部小児科（ロイヤルアレクサンドリア小児病院）にエクスターン留学
1980年防衛医大卒業(第1期生)。防衛医大小児科学教室に入局
防衛医大病院、自衛隊中央病院、北海道立小児総合保健センター新生児科、国家公務員共済組合連合会三宿病院小児科で勤務
1989年米国ハーバード大学医学部リサーチフェロー、米国タフツ大学医学部クリニカルフェロー
1993年埼玉医科大学短期大学小児科学講師
1994年埼玉医科大学小児科学講師
1997年国際医療福祉大学小児科学助教授、山王病院小児科勤務
2006年国際医療福祉大学特任教授(小児科学)
2008年イーハトーブ病院（岩手労災病院）名誉院長
2009年医療法人社団心の絆・蓮田よつば病院理事長
2010年医療法人銀美会銀座美容外科クリニック理事長
2011年医療法人社団鶴癒会新川病院院長
2011年学校法人医療創生大学千葉・柏リハビリテーション学院長
2014年医療法人葵会新潟中央透析クリニック院長
2016年医療法人葵会新潟聖籠病院副院長
2017年医療法人福聚会東葛飾病院院長
2018年医療法人葵会AOI国際病院国際部長
資格
医学博士、介護支援専門員（ケアマネジャー）登録、日本アレルギー学会認定医、日本医師会認定産業医、日本小児科学会認定医、日本レーザー医学会専門医試験合格、日本小児アレルギー学会評議員、日本小児心身医学会評議員、日米医学医療交流財団評議員、日本インターネット医療協議会評議員、日本コンピュータサイエンス学会理事、ナイチンゲールスピリット連盟理事長、NPO防衛衛生キャリアネット理事長、法務省黒羽刑務所医務部顧問などを歴任あるいは活動中
1998年9月、第10回日本コンピュータサイエンス学会学術集会を神奈川県横浜市パシフィコ横浜で会頭として主催
2011年5月から6月にかけて、宮城県気仙沼市立本吉病院にボランティア診療支援
