Trichorhinophalangeal Syndrome Type 2 (TRPS2) – 8q23-q24

1. 病気の原因

TRPS2（毛髪・鼻・指節症候群2型）は、8番染色体の長腕（8q23-q24）に存在する遺伝子（TRPS1遺伝子）に関連する遺伝的異常によって引き起こされる疾患です。TRPS2では通常、染色体異常（遺伝子の重複や欠失など）が原因となり、骨や軟部組織、顔面の特徴に影響を及ぼします。この疾患は一般的に新しい突然変異によって発生します。

2. 症状

• 特徴的な顔貌: 鼻が長く狭い、薄い唇、広い眉など特有の顔貌が見られます。
• 毛髪の異常: 毛髪が細く、容易に抜ける、成長が遅いといった問題が見られます。
• 骨の異常: 指の短縮や湾曲、関節の可動域制限があり、骨形成の遅れが特徴です。また、成長障害により身長が低くなることもあります。
• その他: 一部の患者では知的発達の遅れが見られることがあります。

3. 治療

• 発達支援と療育: 運動療法や理学療法を行い、骨や関節の可動域を保つための支援が行われます。
• 整形外科的治療: 必要に応じて指や関節の手術が行われることがあります。
• 毛髪の管理: 毛髪に関する対処法として、適切なケアや治療が行われる場合があります。

4. 予後

TRPS2の症状は個人差が大きく、早期の療育と医療支援を受けることで生活の質を向上させることが可能です。成長とともに骨の異常が進行する場合もあるため、継続的な管理が必要です。

5. 両親の負担

医療費や療育に関する負担が大きく、特に整形外科的手術や長期的な治療が必要な場合、親の時間的・経済的な負担が高まります。地域の支援団体や専門医との連携が重要です。