17p13.3テロメリック重複症候群は発達遅延や知的障害を引き起こす遺伝疾患で、早期診断と適切な支援により生活の質の向上が期待できます。長期的な療育と医療管理が重要で、家族への負担が大きいことがあります。
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この記事のまとめ
17p13.3テロメリック重複症候群は、17番染色体の短腕（17p13.3領域）のテロメア近傍で遺伝子の重複が発生する稀な疾患です。この重複により、発達や神経機能に関連する遺伝子が過剰に発現し、発達遅延、知的障害、行動異常、身体的特徴などが現れます。治療には発達支援、行動療法、必要に応じた医療管理が含まれます。早期の療育と適切な支援により、生活の質を向上させることが可能です。長期的な支援が必要で、家族には経済的・心理的負担がかかります。
病気の原因
17p13.3テロメリック重複症候群は、17番染色体の短腕（17p13.3領域）のテロメア近傍で遺伝子が重複することで発生する稀な疾患です。この重複は、発達や神経機能に関連する遺伝子の過剰発現を引き起こし、様々な症状が現れることがあります。
症状
- 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多く見られます。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴うことがあります。
- 行動異常: 自閉症スペクトラム障害の特徴や注意欠陥多動性障害（ADHD）が見られることがあります。
- 身体的特徴: 一部の患者には、顔貌や骨格の特異な形状が見られることがあります。
治療
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を行い、発達の支援を行います。
- 行動療法: 行動問題に対して、心理療法や行動療法を実施します。
- 医療管理: 必要に応じて、てんかん発作の管理などが行われることもあります。
予後
症状の重さや管理方法により異なりますが、早期の療育と適切な支援を受けることで、生活の質を向上させることができます。
両親の負担
長期的な療育や医療支援が必要となるため、家族の経済的・心理的負担は大きくなります。支援団体や医療機関との協力により、サポート体制を充実させることが重要です。
17p13.3テロメリック重複症候群は発達遅延や知的障害を引き起こす遺伝疾患で、早期診断と適切な支援により生活の質の向上が期待できます。長期的な療育と医療管理が重要で、家族への負担が大きいことがあります。
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