ヒロクリニックの116種 微小欠失症候群検査

116種の微小欠失症候群検査はT13(パトー症候群)、T18(エドワーズ症候群)、T21(ダウン症候群)をはじめ、最大22種類の染色体異常を検出できるだけでなく、116種類の微細欠失症候群の検出にも対応しています。

①全常染色体全領域部分欠失疾患

②通常

③全常染色体全領域部分重複疾患

④スミス・マギニス症候群

⑤ディジョージ症候群

妊娠10週目から行える簡単な採血で、赤ちゃんの将来に影響を与える可能性のある最も一般的な染色体異常をスクリーニングします。

116種の微小欠失症候群検査
22種類のトリソミー
+ 性染色体
+ 116種類のマイクロデリーション
+ 胎児の性別

165,000円(税込)

アメリカ産婦人科学会(ACOG)は、
母体年齢に関係なく、すべての女性に胎児の
遺伝的疾患に対する
染色体異常スクリーニングを提供することを推奨しています。

染色体異常を持つ赤ちゃんを出産するリスクは年齢とともに増加しますが、ダウン症の赤ちゃんの大多数は35歳未満の女性から生まれています。遺伝的疾患は家族内で遺伝することがありますが、ダウン症のような疾患はどの妊娠にも起こり得ます。

従来の母体マーカーを基にした出生前検査(例えば、トリプルテスト、クアッドテスト、統合テストなど)は、5%以上の高い偽陽性率を持っています。つまり、これらの検査で高リスクと診断された人々のうち、実際にダウン症であるのはわずか2~3%に過ぎません。残りの人々は完全に正常でありながら、高リスク群に誤って分類されてしまっているのです。

あなたの血液サンプルは、インドネシアの完全に認定された実験室で検査されます。
この実験室は、世界クラスの多くのゴールドスタンダードによって認められています。

116種類の微小欠失症候群/重複症候群リスト

1p36欠失症候群
1p36 deletion syndrome
カラリーノ症候群
Currarino syndrome
16p13.11欠失症候群
16p13.11 deletion
2q33.1欠失症候群
2q33.1 deletion syndrome
7q36.3重複症候群
7q36.3 duplication syndrome
小児重症多発性嚢胞腎症と結節性硬化症(PKDTS)
Polycystic kidney disease, infantile severe, with tuberous sclerosis (PKDTS)
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
Wolf-Hirschhorn syndrome
8p11.2欠失症候群
8p11.2 deletion syndrome
ルビンシュタイン・テイビー症候群
Rubinstein-Taybi syndrome
クリ・デュ・シャット症候群
Cri Du Chat syndrome
8p23.1欠失症候群
8p23.1 deletion syndrome
アルファサラセミア/精神遅滞症候群(ATR-16症候群)
Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, chromosome 16-related (ATR-16 syndrome)
ウィリアムス・ビューラン症候群
Williams-Beuren syndrome
8q12微小重複症候群
8q12 microduplication syndrome
16q22欠失症候群
16q22 deletion syndrome
ジェイコブセン症候群
Jacobsen syndrome
ナブラスマスク様顔面症候群
Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS)
スミス・マゲニス症候群
Smith-Magenis syndrome
プラダー・ウィリー症候群 / アンジェルマン症候群
Prader-willi / Angelman syndrome
髪鼻指症候群タイプ2 (TRPS2)
Trichorhinophalangeal syndrome type 2 (TRPS2)
ユアン・ハレル・ルプスキー症候群 (YUHAL)
Yuan-Harel-Lupski syndrome (YUHAL)
ディジョージ症候群
DiGeorge syndrome
9p欠失症候群
9p deletion syndrome
17p12欠失症候群
17p12 deletion syndrome
1p32-p31欠失症候群
1p32-p31 deletion syndrome
9p13微小欠失症候群
9p13 microdeletion syndrome
17p12重複症候群
17p12 duplication syndrome
1q41-q42欠失症候群
1q41-q42 deletion syndrome
9p24.3欠失症候群
9p24.3 deletion syndrome
17p13.1欠失症候群
17p13.1 deletion syndrome
1q43-q44欠失症候群
1q43-q44 deletion syndrome
9q33.3q34.11微小欠失症候群
9q33.3q34.11 microdeletion syndrome
ミラー・ディーカーリス脳症候群(MDLS)(欠失)
Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) (loss)
2p12-p11.2欠失症候群
2p12-p11.2 deletion syndrome
早期小児てんかん脳症4(EIEE4)
Early infantile epileptic encephalopathy 4 (EIEE4)
ミラー・ディーカーリス脳症候群(MDLS)(重複)
Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) (gain)
2p15-p16.1欠失症候群
2p15-p16.1 deletion syndrome
クレフストラ症候群1 (KLEFS1)
Kleefstra syndrome 1 (KLEFS1)
17p13.3テロメア重複症候群
17p13.3 telomeric duplication syndrome
2q13欠失症候群
2q13 deletion syndrome
10p11.21-p12.31微小欠失症候群
10p11.21-p12.31 microdeletion syndrome
17q12欠失症候群
17q12 deletion syndrome
2q13重複症候群
2q13 duplication syndrome
ディジョージ症候群/口蓋心臓顔面症候群コンプレックス2 (DSG2)
DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex 2 (DSG2)
17q21.31欠失症候群
17q21.31 deletion syndrome
2q31.1微小欠失症候群
2q31.1 microdeletion syndrome
10q22.3-q23.2欠失症候群
10q22.3-q23.2 deletion syndrome
17q23.1-q23.2欠失症候群
17q23.1-q23.2 deletion syndrome
2q31.1重複症候群
2q31.1 duplication syndrome
3型分裂手足奇形症候群 (SHFM3)
Split-hand/foot malformation 3 (SHFM3)
18p四倍体症候群
Tetrasomy 18p syndrome
2q35重複症候群
2q35 duplication syndrome
10q26欠失症候群
10q26 deletion syndrome
18p欠失症候群
18p deletion syndrome
3p25.3欠失症候群
3p25.3 deletion syndrome
ポトック・シャファー症候群
Potocki-Shaffer syndrome