Kleefstra Syndrome 1 (KLEFS1)

1. 病気の原因

Kleefstra症候群1（KLEFS1）は、9番染色体のEHMT1遺伝子の変異や欠失によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子は、神経系の発達や遺伝子発現の調節に関与しており、変異により正常な神経発達が阻害されます。多くの場合、新しい突然変異によって発生しますが、遺伝的に受け継がれることもあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語、運動、社会的スキルの発達が遅れることが多いです。
• 知的障害: 軽度から重度の知的障害を伴うことがあり、学習や日常生活に支援が必要です。
• 行動の異常: 自閉症スペクトラム関連の行動や多動性、注意欠陥が見られることがあります。
• 特有の顔貌: 眼裂狭小、太い眉、上口唇の突出など特有の顔貌が見られる場合があります。
• 心臓や泌尿器の異常: 一部の患者では、心臓や泌尿器系の異常が見られることがあります。

3. 治療

• 発達支援と療育: 言語療法、作業療法、理学療法を用いた療育が行われます。
• 行動療法: 自閉症関連の行動に対する支援として、行動療法やカウンセリングを行います。
• 医療管理: 内臓の異常に対して適切な治療が必要です。

4. 予後

適切な支援と療育を受けることで生活の質が向上することが期待されますが、症状の重さにより予後は異なります。継続的な支援が必要です。

5. 両親の負担

長期的な療育や医療管理が必要なため、親の負担が大きくなる場合があります。専門的な医療機関や地域のサポートを利用して、適切な支援体制を整えることが重要です。