1. 病気の原因
Greig頭蓋多指症症候群（GCPS）は、GLI3遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。多くの場合、常染色体優性遺伝を示し、親から遺伝することがあります。この遺伝子は発達や骨の形成に重要な役割を果たします。
2. 症状
- 多指症や合指症: 手や足の指が過剰に形成される、多指症や合指症が見られます。
- 頭部の特徴: 広い額や頭蓋骨の異常が見られることがあります。
- その他の骨格異常: 手足や骨格の異常が生じる場合があります。
- 知的障害: 一部の患者には知的障害や発達遅延が見られることがあります。
3. 治療
- 手術: 多指症や合指症に対して、手術による矯正が行われることがあります。
- 療育: 発達支援やリハビリテーションを行い、機能の向上を目指します。
- 医療管理: 必要に応じて内臓やその他の骨格の異常に対する治療が行われます。
4. 予後
早期に適切な治療を受けることで、症状の管理が可能な場合もあります。重症度は患者ごとに異なりますが、長期的な支援が必要なケースが多いです。
5. 両親の負担
手術や療育の費用負担が生じることや、長期的なサポートが必要なため、親には時間的、心理的、経済的な負担があります。地域の支援サービスを利用し、サポート体制を構築することが大切です。
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