ツェルウェガー症候群（PEX2）

概要

ツェルウェガー症候群(Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX2-related))の重度、中等度、および軽度の形態は、かつては別個の障害であると考えられていました。重症型はツェルウェガー症候群として知られており、中間型は新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）であり、軽度型は乳児レフサム病でした。これらの条件は、同じ条件スペクトルの一部であることが判明したときに、単一の条件として名前が変更されました。

疫学

ツェルウェガー症候群は、50,000人に1人に発生すると推定されています。

原因

ペルオキシソーム生合成の常染色体劣性疾患です。少なくとも12個の遺伝子の変異体（突然変異とも呼ばれる）がツェルウェガー症候群を引き起こすことがわかっていますが、PEX2変異体の明確な遺伝子型と表現型の相関関係は報告されていません。

ツェルウェガー症候群は、白質ジストロフィーを引き起こす脳内構造の脱髄を特徴とし、発作や視力喪失を引き起こします。臨床的特徴には、異形の特徴、筋緊張低下、心臓の問題、および肝臓と腎臓の機能障害も含まれます。

症状

臨床的特徴には、心臓の問題、および肝臓と腎臓の機能障害、筋緊張低下（筋緊張低下）、摂食障害、聴覚と視力の喪失、および発作を経験します。

発達の遅れと視力と聴覚の喪失、一部の患者は脳出血を起こします。病気の重症度と経過は個人によって異なります。症状は、患者の生涯にわたって重症度が進行する傾向があります。

診断

重度のツェルウェガー症候群のある人は通常、出生時に徴候と症状があり、時間の経過とともに悪化します。

13の既知のZSD-PEX遺伝子の1つにある二対立遺伝子の病原性多様体を同定することにより診断されます。

治療

対症療法に焦点が当てられており、適切なカロリーを提供する胃瘻造設術、補聴器、白内障の除去、屈折異常を矯正するための眼鏡、脂溶性ビタミンの補給、およびコレステロールの補給をおこなう場合があります。静脈瘤は硬化療法で治療することができます。

予後

生後1年以内の死亡が一般的です。