テイ=サックス病

概要

テイ=サックス病（Tay–Sachs disease, TSDと省略され、”GM2 ガングリオシドーシス”として知られる）は、親から子に受け継がれるまれな遺伝性疾患です。脂肪質の物質を分解するのを助ける酵素の欠如によって引き起こされます。

この病気は東欧（アシュケナージ系）ユダヤ人の家系で最も多くみられます。

この病名は目の網膜の紅い斑点について1881年に初めて記述したイギリスの眼科医ウォーレン・テイと、この病気での細胞の変化について記述し、1887年の東欧系ユダヤ人(アシュケナジム)における流行の増加について言及したアメリカの神経精神科医バーナード・サックスにちなんでいます。

ガングリオシドと呼ばれるこれらの脂肪物質は、脳と脊髄に毒性レベルまで蓄積し、神経細胞の機能に影響を与えます。

有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患。常染色体潜性パターンで遺伝する。

あまり一般的ではありませんが、一部の子供はテイ・サックス病の若年型であり、10代まで生きることがあります。まれに、テイ・サックス病の遅発型の成人がいることもありますが、これは小児期に発症する型よりも重症度が低いことがよくあります。

妊娠前に、親は、自分がこの病気を起こす遺伝子のキャリアかどうかを調べることができます。 キャリアとは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。この遺伝子のキャリアは、この病気を子どもに遺伝させるリスクがあるため、遺伝カウンセリングを受けるべきです。両親ともにキャリアである場合に、子どもに病気が現れます。

妊娠中に 絨毛採取または 羊水穿刺といった出生前スクリーニング検査を行うことで、胎児のうちにテイ-サックス病の有無を診断することができます。

出生後には、血液検査を行って、欠損している酵素であるヘキソサミニダーゼAの濃度を測定したり、 DNAを分析したりすることが可能です。

症状

テイ・サックス病の最も一般的で重症の形態では、兆候と症状は生後約3〜6か月で現れ始めます。生後6カ月後には月齢相当の 発達段階に到達できなくなり、徐々に知的障害が進行し（つまり、 知的障害が生涯を通じて悪化し）、筋肉の張りがないように見えます。

その後筋肉が硬く緊張し、それに続いて麻痺や認知症が起こり、失明します。患児は通常、5歳までに死亡します。病気が進行するにつれて、発達が遅くなり、筋肉が弱まり始めます。

時間が経つにつれて、これは発作、視力と難聴、麻痺、および他の主要な問題につながります。

この形態のテイ・サックス病の子供は、通常、数年しか生きません。

テイ・サックス病には、乳児、若年性、遅発性/成人性の3つの形態があります。

乳児

乳児型と呼ばれる最も一般的で重症の型では、乳児は通常、生後約3〜6か月までに兆候と症状を示し始めます。生存は通常わずか数年です。兆候と症状には次のものが含まれます。

• 誇張された驚愕反応
• 「チェリーレッド」スポット
• ひっくり返る、這う、座るなどの運動能力の喪失
• 筋力低下、麻痺への進行
• 運動障害
• 発作
• 失明
• 難聴
• 嚥下の問題
• 精神機能の喪失と周囲への反応の欠如
• 頭のサイズの成長（進行性巨頭症）

若年性

テイサックス病の若年型はあまり一般的ではありません。兆候と症状は重症度が異なり、小児期に始まります。生存は通常10代になります。兆候と症状には次のものが含まれます。

• 運動制御の段階的な喪失
• 頻繁な呼吸器感染症
• 視力と発話のゆっくりとした喪失
• 精神機能と反応性の低下
• 発作

遅発性/成人性

これはまれでそれほど重症ではなく、小児期後期から成人期にかけて症状と徴候が現れます。症状の重症度は大きく異なり、この形態は平均余命に常に影響を与えるとは限りません。兆候と症状はゆっくりと進行し、次のようなものがあります。

• 筋力低下
• 不器用
• 協調の喪失
• 震えと筋肉のけいれん
• 歩く能力の喪失
• 会話障害
• 嚥下障害
• 精神障害
• 精神機能の喪失

原因

テイ・サックス病は、親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。これは、子供がHEXA遺伝子の欠陥（突然変異）を両方の親から受け継いだときに発生します。

テイサックス病を引き起こす遺伝的変化は、酵素ベータヘキソサミニダーゼAの欠乏をもたらします。この酵素は、脂肪物質GM2ガングリオシドを分解するために必要です。脂肪物質の蓄積は、脳と脊髄の神経細胞に損傷を与えます。病気の重症度と発症年齢は、まだ生成されている酵素の量に関係しています。

危険因子

テイ・サックス病を引き起こす遺伝子の変化は特定の集団でより頻繁に見られるため、テイ・サックス病の危険因子には、以下の祖先がいることが含まれます。

• 東および中央ヨーロッパのユダヤ人コミュニティ（アシュケナージユダヤ人）
• ケベックの特定のフランス系カナダ人コミュニティ
• ルイジアナのケイジャンコミュニティ
• ペンシルベニア州のオールドオーダーアーミッシュコミュニティ

血液検査は、テイ・サックス病の原因となるHEXA遺伝子変化の保因者を特定するために使用できます。検査後、遺伝カウンセリングをお勧めします。

治療

治療法はなく、治癒することもありません。