鎌状赤血球症

概要

鎌状赤血球症（HbS症）は、鎌状赤血球症として知られる遺伝性疾患のグループの1つで、赤血球の形に影響を与えます。

鎌状赤血球貧血では、一部の赤血球は鎌や三日月のような形をしています。これらの鎌状赤血球はまた、硬くてべたつくようになり、血流を遅くしたり遮断したりする可能性があります。

HbAのサブユニットであるβグロビン遺伝子の6番目のグルタミン酸がバリンに置換された結果生じる疾患で、ホモ接合体にみられる慢性溶血性貧血、末梢血流閉塞による疼痛発作、その後遺症として多臓器障害を特徴とする重篤な疾患の一つです。本症はこのHbの質的異常に起因する遺伝性疾患です。

疫学

異常Hb症は日本人の約3,000人に1人の割合で存在します。

Hbを構成するアミノ酸のどこの部分にも置換が起こりうるため、相当数の異常Hbの存在が予想されます。現在知られている日本の異常Hbは210種類以上（世界的には800種類以上）に及びます。HbS症は本来日本には存在しないが、国際化に伴い外国人滞在者を中心に国内でもみられ始めてきたとされています。

原因

鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンと呼ばれる赤血球に鉄分が豊富な化合物を作るように体に指示する遺伝子の変化によって引き起こされます。

鎌状赤血球貧血に関連するヘモグロビンの特徴として、赤血球が硬い、粘着性を持つ、奇形になるなどがあります。

片方の親だけが鎌状赤血球遺伝子を持っている場合、その子供は鎌状赤血球の形質を持ちます。1つの典型的なヘモグロビン遺伝子と1つの遺伝子の変化した形態で、鎌状赤血球形質を持つ人々は、通常のヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビンの両方を持ちます。

彼らの血液には鎌状赤血球が含まれている可能性がありますが、通常は症状がありません。しかし、次の世代に遺伝させる危険性があります。

危険因子

鎌状赤血球貧血が遺伝するためには、両親は両方とも鎌状赤血球遺伝子を持っていなければなりません。

症状

鎌状赤血球貧血の兆候と症状は、通常、生後6か月頃に現れます。

小児の場合は、しばしば発熱から始まり、致命傷になりやすい感染症にかかりやすいため、38.5度を超える熱については迅速な医師の診察を受けてください。

他の徴候と症状には次のものが含まれます。

貧血

鎌状赤血球は簡単に壊れて死んでしまいます。赤血球は通常、交換が必要になるまで約120日間生存します。しかし、鎌状赤血球は通常10〜20日で死に、赤血球が不足します（貧血）。

十分な赤血球がないと、体は十分な酸素を得ることができず、これが倦怠感を引き起こします。

痛み

鎌状赤血球貧血の主要な症状です。痛みは、鎌状の赤血球が小さな血管を通って胸、腹部、関節への血流を遮断するときに発生します。

痛みの強さはさまざまで、数時間から数日続くことがあります。何人かの人々は年にほんの少しの痛みを感じますが、一部の人は年に何回も痛みが起こります。

激しい痛みの場合には入院が必要です。

鎌状赤血球貧血のある青年および成人も慢性的な痛みを持っており、これは骨や関節の損傷、潰瘍、およびその他の原因から生じる可能性があります。

手足の腫れ

腫れは、鎌状の赤血球が手足の血液循環を妨げることによって引き起こされます。

鎌状赤血球は脾臓に損傷を与え、感染症に対する脆弱性を高める可能性があります。鎌状赤血球貧血の乳児や子供は、肺炎などの生命を脅かす可能性のある感染症を防ぐために、一般的に予防接種と抗生物質を投与されます。

成長の遅れ

健康な赤血球が不足すると、乳児や子供たちの成長が遅くなり、10代の若者の思春期が遅れる可能性があります。

視力の問題

目に血液を供給する小さな血管は、鎌状赤血球で詰まる可能性があります。これにより、網膜が損傷し、視力の問題が発生する可能性があります。

合併症

鎌状赤血球貧血は、次のような多くの合併症を引き起こす可能性があります。

• 脳卒中
• 急性胸部症候群
• 臓器の損傷
• 脾臓の肥大
• 失明
• 下腿潰瘍
• 胆石
• 持続勃起症
• 深部静脈血栓症
• 妊娠の合併症

診断

鎌状赤血球症は通常、妊娠中または出生直後に検出されます。

治療

鎌状赤血球症の唯一の治療法は幹細胞または骨髄移植ですが、重大なリスクが伴うため、あまり頻繁には行われません。

鎌状赤血球症は通常、生涯にわたる治療を必要とします。

対症療法として、痛みが続く場合は、ヒドロキシカルバミド（ヒドロキシ尿素）と呼ばれる薬を使用します。場合により、モルヒネなどの非常に強力な鎮痛剤による治療が必要になります。

ヒドロキシカルバミドは、白血球や血小板（凝固細胞）などの他の血液細胞の量を減らすことができます。また、健康状態を監視するために定期的な血液検査を受けます。

感染症予防のため、抗生物質（主にペニシリン）を毎日服用する必要があります。

予後

現時点での患者の予後は改善しており、平均生存期間が60歳前後となっています。

しかし、慢性的な多臓器障害を有する患者の割合も増加しています。

一般的な死因は、急性胸部症候群、併発感染症、肺塞栓症、重要臓器の梗塞、および腎不全となっています。