概要

X連鎖重症複合免疫不全症（SCID）は、ほとんど男性にのみ発生する免疫系の遺伝性疾患です。X連鎖SCIDの子供は、特定の細菌、ウイルス、真菌と戦うために必要な免疫細胞が不足しているため、再発性で持続的な感染症にかかりやすい傾向があります。

本疾患による合併症は確認されていません。

この疾患は以下の別名で呼称されます。

疫学

X連鎖SCIDは、重症複合免疫不全症のグループの最も一般的な形態です。

このグループの障害は、20を超える遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。

すべての重症複合免疫不全症の発生率は4万−7.5万人の新生児に1人であり、これらの症例のX-SCIDは全SCIDの約半数を占め、SCIDの中で最も多い疾患です。

IL2RG遺伝子（X染色体q13.1）の変異体が引き起こす共通γ鎖を介するシグナル伝達不全が原因となります。

共通γ鎖はIL-2のみでなくIL-4,IL-7,IL-9,IL-15及びIL-21の受容体のサブユニットに共通であるため、IL2RG変異によってこれらのサイトカインのシグナル伝達が障害されます。

その結果、B細胞の成熟、T細胞・NK細胞への分化、抗体産生能に障害をきたし、重篤な免疫不全状態を引き起こします。

IL2RG遺伝子であれば当院のN-advance FM+プラン・N-advance GM+プランで検査が可能となっております。

X連鎖劣性パターンで継承されます。

男性の場合はＸ染色体の劣性遺伝子が1つあれば遺伝するため、本疾患は男性に多くみられます。

女性がX染色体の劣性遺伝子を持っている可能性は低いので、男性は女性よりもはるかに頻繁にX連鎖劣性疾患の影響を受けます。

診断が遅れると、成長障害、口腔/おむつカンジダ症、再発性感染症、持続性感染症、ニューモシスチス・ジロベシイなどの日和見菌による感染症などの合併症を引き起こす可能性があります。その他の一般的な特徴には、発疹、下痢、咳とうっ血、発熱、肺炎、敗血症、およびその他の重度の細菌感染症が含まれます。

そのほか、生命を脅かす感染症を発症する可能性があります。

X連鎖SCIDは、新生児スクリーニングによって出生直後に検出できます。

免疫能を再構築しなければ致死的な疾患です。

そのため、重症感染症を発症する前に造血幹細胞移植を行う必要があります。移植前には逆隔離、免疫グロブリン補充、抗真菌剤、抗ウイルス剤の予防投与が必要となります。

1999年にフランスで遺伝子治療による治療成功例が報告されましたが、2002年、 2005年に遺伝子治療後に白血病を発症した症例が複数報告され、ベクタ−などの改良が進行中である。本邦では本疾患に対する遺伝子治療は行われていません。

【参考文献】