概要

テトラヒドロビオプテリン（BH4）の欠乏により、高フェニルアラニン血症と進行性の中枢神経障害を発症する先天代謝異常症である。

疫学

PTPS 欠損症は世界で 300 例以上が報告され、日本では 32 症例が診断されています。

PTS遺伝子の変異により、6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素（PTPS）の欠損によって BH4 の欠乏が生じる。

新生児期より高 Phe 血症を認める。体幹の筋緊張低下と四肢の鉛管状硬直、さらに甲高い鳴き声や時には短いけいれんが出現するようになって気づかれることが多い。一般に新生児マス・スクリーニングにより発症前に発見され治療されるため実際に臨床症状を認めることはない。

一般に新生児マス・スクリーニングにより発見される。

遺伝子検査を行う。

血中フェニルアラニン濃度のコントロールと同時に神経伝達物質の補充療法を行う。

成人になっても怠薬により死亡することもあるので、治療は生涯継続する必要がある。

参考文献

PTS遺伝子であれば当院のN-advance FM+プラン・N-advance GM+プランで検査が可能となっております。