概要
原発性線毛機能不全（DNAH5関連）に罹患した患者では、繊毛機能障害は慢性副鼻腔炎と気管支拡張症、頻繁な肺炎の発作、および再発性耳感染症に関連する難聴を引き起こします。ほとんどの乳児は、生後数週間で呼吸補助を必要とします。患者の成人男性の約半分は、精子の不動のために不妊症です。内臓が体の反対側に見られる良性の状態である内臓逆位はランダムに発生するため、罹患した個人の50％で発生すると予想されます。
疫学
DNAI1およびDNAH5遺伝子の変異は、原発性線毛機能不全の全症例の最大30パーセントを占めます。関連する他の遺伝子の突然変異は、ごく一部の症例でのみ見られます。原発性線毛機能不全の多くの人では、障害の原因は不明です。
原因
遺伝子DNAH5の病原性多様体によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。
現在まで、常染色体劣性突然変異は、外側のダイニンアーム成分をコードするDNAI1およびDNAH5を含む少数の患者でのみ確認されています。
ヒトDNAH5の変異は、ODA欠損、ランダムな左右非対称性、男性不妊症と関連します。
症状
罹患した患者では、繊毛機能障害は慢性副鼻腔炎と気管支拡張症、頻繁な肺炎の発作、および再発性耳感染症に関連する難聴を引き起こします。
ほとんどの乳児は、生後数週間で呼吸補助を必要とします。罹患した成人男性の約半分は、精子の不動のために不妊症です。
原発性線毛機能不全の患者の約12％は、心臓、肝臓、腸、または脾臓の異常を特徴とする内臓錯位または内臓錯位として知られる状態にあります。これらの臓器は、構造的に異常であるか、不適切に配置されている可能性があります。さらに、罹患した個人は、脾臓を欠いている（無脾症）か、複数の脾臓を持っている（多脾症）可能性があります。ヘテロタキシー症候群は、胚発生中に体の左側と右側を構築する段階で生じます。ヘテロタキシーの重症度は、影響を受けた個人間で大きく異なります。
一部の患者は、心臓を含む臓器奇形を引き起こす異常な左右軸パターンを持っています。
特に幼児における再発性耳感染症（中耳炎）です。中耳炎は、治療しないと永続的な難聴につながる可能性があります。耳の感染症は、内耳内の異常な繊毛に関連している可能性があります。
まれに、原発性線毛機能不全の人は、おそらく脳の異常な繊毛が原因で、脳（水頭症）に体液が蓄積します。
診断
PCDの診断は、典型的な臨床表現型の存在と適切な診断検査に基づいて行う必要があります。PCDはまれな病気であり、診断分析と解釈は難しくなります。
治療
根本的な治療はありません。
種々の症状への対処療法が主となります。
予後
一部の患者は、心臓を含む臓器奇形を引き起こす異常な左右軸パターンを持っています。これらの患者は予後が悪い可能性があります。
【参考文献】
