概要
橋小脳形成不全1型では、出生時から中枢および末梢の運動機能障害があり、ほとんどが1歳未満で早期死亡に至ります。橋を含む異常に小さい小脳と脳幹に加えて、前角細胞の変性があります。前角細胞が関与しているため、PCHタイプ1は乳児の脊髄性筋萎縮症にいくらか類似しています。橋と小脳の形成不全および脊髄前角細胞の変性も、顕著な反応性変化（神経膠症）と関連しています。
PCHタイプ1は、胎児の動きの低下に関連しています。羊水過多症によって妊娠継続が難しくなることがあります。ほとんどの場合、新生児がだらしなく見え、呼吸不全がある新生児期に明らかです。出生時に、大きな関節の複数の先天性拘縮（先天性関節拘縮症）が存在する可能性があります。新生児は、無反射、および複合運動徴候を示す場合があります。
疫学
この病気は、男性と女性の両方に影響を及ぼしますが、どちらの性にも偏りはありません。100以上の症例が医学文献で報告されています。橋小脳形成不全の正確な発生率は不明です。
原因
染色体14q32上のEXOSC3、TSEN54、RARS2、およびVRK1の遺伝的変化によって引き起こされます。
この病気は劣性遺伝疾患です。
症状
乳児脊髄性筋萎縮症（SMA; SMA1、253300を参照）に似た前角細胞変性に関連する中枢および末梢運動機能障害を特徴としています。患者は筋緊張低下と運動失調を示し、食事と呼吸が困難です。それに続き、知的障害と視覚障害、眼振、運動失調の小脳徴候が最初の症状に続きます。
症状は、脳の奇形と脊髄の前角細胞の変性によって引き起こされます。発症は出生時に起こります。乳児は、生涯を通じてほとんどまたはまったく発達を示しません。
PCHタイプ1の一部の患者は、数か月の年齢で筋力低下または発達遅延の兆候を発症することもわかっています。これらの遅発性の患者はより穏やかに病気が進行し、4年まで生きることができます。しかし、この病気は一様に致命的です。一般的に、罹患した乳児の寿命はほとんどの場合数か月を超えません。
診断
関連する筋緊張低下は、出生前または出生後に始まる可能性があります。
分子遺伝学的診断が利用可能であり、それが利用可能な各PCHタイプで上記に説明されています。遺伝子検査はPCHタイプ1、2A、2B、2C、4および6で利用できます。出生前診断は現在、PCHのいくつかの形態で利用できます。
治療
PCHの治療は、完全に対症療法となります。
予後
この病気は進行性であり、乳児期または小児期に死亡します。
【参考文献】
