オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症

概要

オルニチンアミノトランスフェラーゼ（OAT）欠損症は、視力に影響を与える進行性疾患です。脈絡膜および網膜の旋回性萎縮（GA）としても知られています。

症状の進行は患者により個人差があり、家族間でもOAT欠乏症の症状は異なる可能性があります。

疫学

200以上の生化学的に確認された症例が国際的な文献で報告されています。

カナダ、ドイツ、イタリア、イスラエル、日本、オランダ、米国からも症例が報告されています。

原因

オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症は、常染色体劣性疾患として知られています。

症状

OAT欠乏症では、高オルニチン血症がAGATを阻害し、クレアチン欠乏症を引き起こします。

通常、近視、夜盲症、および小児期に始まる末梢視力の喪失を引き起こします。時間が経つにつれて、視力喪失は悪化し、通常、50歳までに最終的に失明につながるトンネル視力をもたらします。

ほとんどの人は視力喪失以外の症状はありませんが、新生児の中には、血液中の過剰なアンモニアに関連する別の疾患を持つ可能性があり、筋肉や脳の発達に影響を与える可能性があります。

診断

近視や初期白内障などの他の臨床症状を示す眼科検査に基づいて行います。嚢胞性黄斑浮腫は、光コヒーレンストモグラフィーで検出できます。眼底の自家蛍光は、萎縮領域には存在しません。

血清、尿、および髄液のオルニチンレベルは、健康な被験者のレベルの10〜20倍です。また、OAT遺伝子の分子遺伝学的検査によって確認することができます。

治療

食事中のタンパク質を制限する治療を早期に開始すると、症状の進行が遅くなる可能性があります。

予後

視野の収縮と視力低下が進行し、失明を引き起こす可能性があるため、眼の予後は不良です。