神経セロイドリポフスチン症(TPP1関連)

概要

TPP1関連の神経セロイドリポフスチン症（NCL）は、脳の変性を引き起こし、精神的および運動能力の進行性の喪失につながる遺伝性疾患です。また、失明を引き起こす可能性があり、通常は早期死亡につながります。病気の最終段階として、植物状態になります。

NCLにはいくつかの形態があり、突然変異を運ぶ遺伝子と症状が始まる年齢によって大きく区別されます。TPP1遺伝子の変異は、通常、古典的な後期乳児型または若年型のNCLをもたらします。

まれに、患者が遅発型と診断されることがあります。現在、患者の遺伝子型に基づいて発症年齢を予測することはできません。

疫学

世界中で、乳児10万人あたり0.46人がTPP1関連のNCLで生まれています。

原因

TPP1遺伝子の病原性多様体によって引き起こされる常染色体劣性神経変性疾患です。

症状

後期幼児型（LINCL）

古典的なLINCLの症状は、通常2歳から4歳の間に始まります。

発作が最初の兆候であることが多く、認知症はすぐに運動協調性の喪失とともに続きます。4歳から6歳の間に失明します。6歳を過ぎると寝たきりになることが多くなります。平均余命は6歳から40歳であり、多くは20代までに亡くなります。

少年期（JNCL）

バッテン病とも呼ばれるJNCLの症状は、多くの場合4〜10歳の間に始まります。急速に視力を失い、2〜4年以内に完全に失明します。JNCLの人は、5歳から18歳の間に定期的な発作を起こすことがよくあります。

8歳から14歳の間では、精神機能は通常低下します。子供は会話が困難で、行動に障害がある場合があります。JNCLの人の中には、思考の乱れ、注意の問題、攻撃性などの精神医学的問題を発症する人もいます。これらの問題は、最終的に認知症に進行する可能性があります。

JNCLの人も運動機能の低下を示し、自分の動きを制御するのが難しい場合があります。

診断

神経症状や退行、視力障害などから他の病気が疑われない場合に診断されます。

治療

TPP1関連のNCLの根本的な原因に対する治療法はありません。

発作、筋緊張の低下、睡眠障害、気分障害、過度のよだれ、消化に対し、対症療法が取られます。

予後

TPP1関連のNCL患者の予後は一般的に不良です。

盲目、精神障害、幼少期に起こる植物状態になります。6歳から40歳の間に死亡します。