神経セロイドリポフスチン症(CLN8関連)

概要

CLN8関連の神経セロイドリポフスチン症（NCL8）は、脳の変性を引き起こし、精神的および運動能力の進行性の喪失、発作、および場合によっては視力障害を引き起こす遺伝性疾患です。神経セロイドリポフスチン症（NCL）にはいくつかの形態があり、主に原因となる遺伝子と症状が始まる年齢によって区別されます。CLN8遺伝子の変異は、通常、変異型後期乳児神経セロイドリポフスチン症（vLINCL）または北部てんかん（精神遅滞を伴う進行性てんかん、またはEPMRとしても知られています）を引き起こします。

疫学

NCL（すべての形態）の世界的な有病率は約10万人に1人です。CLN8遺伝子の突然変異によって引き起こされるNCL症例の正確な割合は現在不明です。

原因

CLN8遺伝子の突然変異により引き起こされます。

一部のCLN8遺伝子変異は、CLN8タンパク質の機能を大幅に低下させると考えられています。CLN8タンパク質の喪失または減少がCLN8疾患の徴候および症状にどのようにつながるかは不明です。CLN8疾患における神経細胞の広範囲にわたる喪失は、神経学的徴候と症状を引き起こし、より重症の場合は早期死亡につながります。

症状

異型後期乳児期神経セロイドリポフスチン症vLINCLの症状は通常、3〜8歳で始まります。初期の症状には、てんかん、視力喪失、運動制御の困難などがあります。時間の経過とともに、運動能力と知的能力が低下し、てんかんと視力喪失が悪化します。

北部てんかんの症状は通常、5歳から10歳の間に始まります。典型的な症状には、再発性の発作と精神機能のゆっくりとした低下が含まれます。思春期以降、発作の頻度は減少し、視力の問題はまれです。

視力障害が発生する可能性がありますが、NCL8では他のタイプのNCLほど重大な視力喪失は一般的ではありません。

診断

治療

NCL8の根本的な原因に対する治療法はありません。対症療法となります。

予後

患者は、通常小児期後期または青年期に死亡します。

北部てんかんのある人の寿命は長く、60歳を超えて生きる人もいます。