肢帯型筋ジストロフィーⅡE型

概要

肢帯型筋ジストロフィーは、腕と脚の筋肉の衰弱と委縮を引き起こす一群の疾患のことです。近位筋である肩、上腕、骨盤領域、太ももの筋肉が、特に影響を受けます。

この疾患の重症度、発症年齢、および特徴は、同じ家族内でも一貫性がない場合があります。兆候や症状は、どの年齢でも最初に現れる可能性があり、一般的には時間とともに悪化しますが、軽度のままの場合もあります。

疫学

他の筋障害の特徴と重複しているため、肢帯型筋ジストロフィーの有病率を判断することは困難です。有病率の推定値は、１０万人に２人程度とされます。

原因

肢帯型筋ジストロフィーⅡE型(Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E)は、SGCB遺伝子の異常によって引き起こされる、常染色体劣性の遺伝疾患です。

症状

肢帯型筋ジストロフィーは、小児期に骨盤と肩甲帯の衰弱を示し、症状は通常12歳までに現れます。進行はさまざまであり、患者は通常、症状の発症後5〜25年以内に車椅子生活となります。まれに、病気が進行するにつれて拡張型心筋症を発症する場合があります。

治療

現在までのところ根本的な治療法はありません。必要に応じて、リハビリテーション、呼吸障害や側弯に対する治療がおこなわれます。

予後

肢帯型筋ジストロフィーのほとんどの患者の平均余命は自然よりも短いですが、平均余命は不明です。