ライディッヒ細胞形成不全(黄体形成ホルモン抵抗性)

概要

ライディッヒ細胞形成不全(Leydig Cell Hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance])は、男性の性的発達に影響を与える状態で、精巣のライディッヒ細胞の形成不全が特徴です。ライディッヒ細胞は、出生前および思春期の正常な男性の性的発達に重要な男性ホルモン(アンドロゲン)を分泌します。

疫学

ライディッヒ細細胞形成不全はまれな疾患で、その有病率は不明です。

原因

LHCGR遺伝子の変異が、ライディッヒ細胞形成不全を引き起こします。LHCGR遺伝子は、黄体形成ホルモン・絨毛性ゴナドトロピン受容体と呼ばれるタンパク質を作成するための指示を出します。

健常な男性の場合、絨毛性ゴナドトロピンがライディッヒ細胞の発達を刺激し、黄体形成ホルモンがこれらの細胞をトリガーしてアンドロゲンを生成します。テストステロンを含むアンドロゲンは、男性の性的発達と生殖を制御するホルモンです。

LHCGR遺伝子変異は、黄体形成ホルモン・絨毛性ゴナドトロピン受容体機能を破壊することにより、ライディッヒ細胞の発達が不十分または欠如し、テストステロンの産生が損なわれます。テストステロンの欠如は、出生前の男性の生殖器官の発達と思春期に現れる変化を妨げます。

症状

ライディッヒ細胞形成不全では、男性の染色体パターン(46、XY)を持つ人では、微小陰茎、尿道下裂、二分陰嚢など、さまざまな生殖器の異常を来し、重症の症例では、女性の外性器を持っています。停留精巣は小さく、骨盤、腹部、鼠径部に異常に位置しています。この形態の障害を持つ人々は、思春期に体毛の増加などの第二次性徴を発症しません。このような重症なライディッヒ細胞形成不全はⅠ型、重症度の低い症例はⅡ型に分類されています。

女性の染色体パターンを持つ人(46、XX)で、LHCGR遺伝子に異常がある場合、思春期には正常な女性の外性器と正常な女性の発達を示しますが、無月経と不妊症を伴う場合があります。

診断

• テストステロン濃度、卵胞刺激ホルモン(FSH)および黄体形成ホルモン(LH)濃度の測定
• 核型分析

治療

• テストステロン補充療法
• 必要に応じて手術