白質消失病

概要

白質消失病（vanishing white matter disease）は、脳の白質の変性が起こる常染色体劣性遺伝疾患で神経難病です。

疫学

小児期白質変性疾患の中でも最も高頻度だが、正確な頻度は不明です。
近年では成人に発症する病型が存在することも知られています。

原因

eIF2B（eukaryotic translation initiation factor 2B）遺伝子異常によってVWMを引き起こされます。

症状

ほとんどの場合、出生時には障害の兆候や症状を示さず、幼児期に発症し、慢性進行性の神経障害（運動失調、痙性麻痺、知的障害、視力障害、てんかん）を来たします。
感染や軽度の頭部外傷などのストレスによって急激に症状が悪化することがあります。
その他、卵巣機能不全、成長障害、肝脾腫、膵炎、腎低形成を合併することがあります。
成人発症例も報告されていますが、一般的に発症が早いほど重症です。

診断

臨床所見や頭部MRI検査から臨床診断します。また、遺伝子解析によってeIF2Bの変異を同定します。

治療

根本的な治療法はありません。てんかんに対して抗てんかん薬投与するなど、対症療法がおこなわれます。嚥下障害や、それに伴う呼吸不全が生じてきた場合には、気管切開などによる気道確保や胃瘻造設による長期栄養管理を要します。

これらの治療は生涯にわたり継続して行う必要があります。

予後

発症後２，３年で死亡することが多いですが、数か月から数十年の経過を示すものもあります。