グレイシル症候群

概要

グレイシル症候群(GRACILE Syndrome)は、生前に始まる重度の障害です。発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰症、乳酸アシドーシス、早期死亡などの症状の特徴を現します。

疫学

ほぼフィンランドのみで見られ、47,000人の乳児に1人が罹患していると推定されています。

原因

グレイシル症候群は、BCS1L遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子から生成されるBCS1Lタンパク質は、ミトコンドリアに存在します。ミトコンドリアは、食物からのエネルギーを細胞が使用できる形に変換します。BCS1L遺伝子の変異がBCS1Lタンパク質を変化させることで、エネルギーが引き出せなくなり、臓器が損傷します。

症状

子宮内胎児発育遅延が起こります。出生後には、乳酸アシドーシス、アミノ酸尿症、胆汁うっ滞が生じ、肝臓には過剰な鉄分が存在します。

診断

グレイシル症候群の出生前診断には、55の生化学的および分子遺伝学的検査の組み合わせがあります。これには、酵素アッセイ、欠失/重複分析、ターゲットバリアント分析、選択されたエクソンの配列分析、およびコード領域全体の配列分析が含まれます。

予後

この状態の乳児は数か月以上生存せず、生後数日以内に約半数が死亡します。