ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

概要

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの先天的な欠損又は活性低下により、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じる疾患です。

日本での発生頻度は約1/90万出生。

原因

常染色体性劣性遺伝形式をとる遺伝性疾患です。

症状

新生児早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良、採血後の止血困難などがみられます。低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害（黄疸、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇など）を来し、凝固系異常、溶血性貧血の所見を示すこともあります。ガラクトース高値が大腸菌発育を促進するため敗血症、髄膜炎などの感染症を併発することが多いです。乳糖除去を行わなければ致死的疾患です。また早期に診断され治療開始されても、慢性期に神経精神症状、卵巣機能不全などの合併症を来すことがあり注意が必要です。

新生児マススクリーニングの対象疾患であり、濾紙血のガラクトース、ガラクトース-1-リン酸高値によりスクリーニングを行い、ボイトラー法によってその酵素活性を測定します。 新生児期早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良、採血後の止血困難などがみられます。低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害（黄疸、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇など）をきたし、凝固系異常、溶血性貧血の所見を示すこともあります。ガラクトース高値が大腸菌発育を促進するため敗血症、髄膜炎などの感染症を併発することが多いです。
酵素診断： ボイトラー法により蛍光を認めない
遺伝子診断：現在行っている施設はない

食事療法によるガラクトース制限を行います。