筋型糖原病

概要

糖原病は、先天的なグリコーゲンの代謝異常症で、大きく肝型、筋型の病型に大別できます。しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもあります。肝型では低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもあります。筋型では急性症状として横紋筋融解症、ミオグロビン尿症などを来し、腎不全に陥る症例もあります。また老年期では筋力低下（進行性）を示すものもある。筋型糖原病の好発病型はII、III、V、VII型で、全体の90％を占めています。その他の希な筋型病型として0型、IV型、IX型、ホスホグリセリン酸キナーゼ（PGK）欠損症、X型、XI型、XII型、XIII型、XIV型、XV型がある（筋型糖原病対応表参照）。

疫学

米国の統計で、V型糖原病は10万人に1人という報告があります。日本人の患者さんの正確な人数は判明していませんが、それぞれの筋型糖原病の患者さんは10万人から80万人に1人と推測されます。

原因

先天性のグリコーゲン代謝に関わる酵素異常症で、それぞれの酵素蛋白をコードする遺伝子異常が同定されています。

症状

筋症状：運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害など
合併症状（一部の病型において）：知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死など

診断

解糖系酵素の活性低下を証明するか、遺伝子の解析を行い、病気の原因となる遺伝子の変異を見出します。

治療

対症療法