カーペンター症候群

概要

カーペンター症候群(Carpenter Syndrome)は、頭蓋骨癒合症や指と足指の異常、およびその他の発達上の問題を特徴とする疾患です。
カーペンター症候群の人は、しばしば軽度から重度までさまざまな知的障害を持ちます。頭蓋骨癒合症の重症度は知的障害の重症度に関連は見られず、知的障害の原因は不明です。

疫学

カーペンター症候群はまれな症状であると考えられています。科学文献には約70件の症例が記載されています。

原因

RAB23またはMEGF8遺伝子の変異が、カーペンター症候群を引き起こしますが、ほとんどの場合、RAB23遺伝子の変異が原因です。
この変異は、常染色体劣性パターンで遺伝します。

症状

頭蓋骨癒合症、特徴的な顔面異常、肥満、および手指と足指の奇形の症状が現れます。また、出生時に先天性心疾患を患っている人もいます。

診断

カーペンター症候群の診断は、胎児鏡検査や超音波検査などで出生前におこなわれます。
胎児鏡検査では、内視鏡を腹壁から子宮に導入して、胎児を直接観察し、場合によっては胎児の血液や組織のサンプルを採取することがあります。
胎児超音波検査は、反射された音波が発育中の胎児の画像を作成する非侵襲的な診断手順です。
RAB23およびMEGF8の分子遺伝学的検査により、カーペンター症候群の疑いのある臨床診断を確認することができます。

治療

頭蓋骨癒合症は、頭蓋骨内および脳の圧力が異常に上昇する場合があるため、早期の手術が推奨されます。場合によっては、頭蓋顔面の奇形、多指症および合指症、他の骨格欠損の矯正および再建手術も推奨されることがあります。さらに、先天性心疾患のある人には、特定の薬物療法や外科的介入などの治療が必要になる場合があります。