概要

アスパラギン合成酵素欠損症(Asparagine Synthetase Deficiency)は、生後すぐに神経学的な問題を引き起こす疾患です。この疾患を持つほとんどの人は、頭が異常に小さく(小頭症)、脳組織の萎縮により時間の経過とともに悪化していきます。また、精神と運動の両方に影響を及ぼす重度の発達遅滞があります。

疫学

20人以上の罹患者が医学文献に記載されていますが、アスパラギン合成酵素欠損症はまれな疾患と考えられています。

原因

アスパラギン合成酵素欠損症は、ASNSと呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、アスパラギン合成酵素と呼ばれる酵素を作るための命令を提供します。この酵素は全身の細胞に存在し、タンパク質の構成要素であるアスパラギン酸をアミノ酸のアスパラギンに変化させます。

アスパラギンは、タンパク質の構成成分であるだけでなく、細胞内の有毒なアンモニアの分解を助け、タンパク質の修飾に重要であり、脳内の信号を伝達する分子（神経伝達物質）を作るために必要です。

アスパラギン合成酵素欠損症の原因となるASNS遺伝子の変異は、機能的な酵素の減少または喪失につながります。ほとんどの細胞では、食事から摂取するアスパラギンから、アミノ酸のアスパラギンを補うことができますが、アスパラギンは、血液脳関門を通過することができないため、アスパラギン合成酵素欠損症の人の脳細胞には、このアミノ酸が不足していることになります。アスパラギン合成酵素欠損症が脳細胞に及ぼす正確な影響は不明ですが、この疾患の特徴から、正常な脳の発達にアスパラギンが必要であることは明らかです。

この状態は常染色体劣性パターンで遺伝します。

ASNS遺伝子であれば当院のN-advance FM+プラン・N-advance GM+プランで検査が可能となっております。