出生前診断でダウン症と分かったら？倫理的問題と中絶について【医師監修】

出生前診断とは

出生前診断とは、お腹の中にいる赤ちゃんに先天性疾患があるかどうかを調べる検査のことです。出生前診断には以下のような方法があります。

• 母体血清マーカー検査
• NIPT(新型出生前診断)
• 胎児ドック
• 羊水検査
• 絨毛検査

母体血清マーカー検査・早期NIPT(新型出生前診断)・胎児ドックは胎児への侵襲(ダメージ)が少ない一方、陽性リスクの有無を調べる検査となります。確定診断はできないため「非確定的検査」または「スクリーニング検査」と呼ばれています。

羊水検査と絨毛検査は、子宮に穿刺をするため胎児へのダメージが懸念されますが、染色体異常について確実な診断結果が得られるため「確定検査」と呼ばれています。

出生前診断のメリットは、赤ちゃんの健康状態を事前に知ることで、出産後の準備や将来の生活および疾患の予測が立てやすいことが挙げられるでしょう。

非侵襲的出生前診断

新型出生前診断（NIPT）とは、「お母さんから採血した血液から胎児の、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、1...

出生前診断（早期NIPT）で分かる病気

出生前診断で分かる病気には、以下のような先天性疾患があります。

• 奇形・変形などの形態異常
• ダウン症候群(21トリソミー)
• エドワーズ症候群(18トリソミー)
• パトウ症候群(13トリソミー)
• ターナー症候群
• トリプルX症候群
• クラインフェルター症候群
• ヤコブ症候群
• ディ・ジョージ症候群
• 1p36欠失症候群
• スミス・マギニス症候群
• ウォルフヒルシュホーン症候群
• 多数の部分欠失重複症候群

奇形・変形などの形態異常は、子どもの健康状態や成長過程などの状況を評価し、障害となる部位を手術で治療することが基本です。

一方、ダウン症候群(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)などの染色体異常は、手術や薬による治療ができません。

中でも最も症例数が多いとされるのはダウン症候群(21トリソミー)です。厚生労働省によるとダウン症候群(21トリソミー)をもつ赤ちゃんの年間出生数は推定2200人とされ、高齢出産になればなるほど、赤ちゃんが染色体異常を持って生まれてくる割合は高くなるといわれています。

染色体異常とは

ヒトには常染色体が22対、性染色体が1対あり、合わせて46本の染色体をもっています。本来、父母から1本ずつもらうべき染色体が2本であったり、欠失した状態を「染色体異常」といい、これらの本来とは異なる遺伝情報は、胎児の身体や発達面への問題を引き起こします。

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ダウン症候群とは

ダウン症候群(以下、ダウン症)とは、先天性の染色体異常のひとつです。

ダウン症は、21番目の常染色体が3本ある「21トリソミー」といわれています。いくつかある染色体異常の中でも、最も生じやすい病気です。とくに高齢出産の場合、ダウン症の可能性が高くなるといわれており、厚生労働省によると20代前半では約1,000人に1人の割合ですが、40代以上になると約100人に1人にダウン症の赤ちゃんが生まれます。もちろん、あくまでも統計でしかありませんが、高齢妊娠・高齢出産は流産や胎児の染色体異常リスクが高まるといえるでしょう。

ダウン症のおもな特徴

ヒトは、2本1対の染色体を全部で23対持って生まれてきます。ダウン症とは、このうち21番目の染色体が1本多く生まれてくる病気のことです。通常2本の21番染色体が3本で生まれてくることから、「21トリソミー」とも呼ばれています。

ダウン症(21トリソミー)の子どもの特徴は、以下の通りです。

• 頭は小さめ
• 鼻が低く、顔は平坦
• つり目で耳が小さい
• 顔の筋肉が弱いので口を開けていることが多い
• 身長が低い
• 肥満傾向
• 心臓などの病気を併発することが多い
• IQは平均よりも低いことが多い
• 注意欠如や多動症が見られることが多い
• 対人関係が苦手、こだわりが強いといった自閉症状が出やすい　など

ダウン症(21トリソミー)の胎児はお腹の中にいる時から首の後ろが厚くなったり、鼻骨の形成が遅くなったりするなどの特徴が現れます。

なお、母体からの採血だけで完了する非確定的検査のNIPT(新型出生前診断)は、ダウン症(21トリソミー)について、感度・特異度ともに99.9%と高い検査精度とされています。

ダウン症の症状について

ダウン症の症状は多岐にわたりますが、その中で最も特徴的なのは「発達障害」とされています。ダウン症の症状程度によっても異なりますが、一般的に幼少期の外あそびやコミュニケーションなどの外的刺激が不十分、もしくは本人の興味が低いことから筋肉や言語発達の遅れが生じることも少なくありません。そのため、ダウン症児は成長過程において言葉が出にくい、表現力が低いことが挙げられ、健常児と比較して成長が緩やかだといえるでしょう。

一方で、ダウン症には共通する性格特徴はありません。学習能力や社会的な適応機能は個人差が大きく、大学卒業や結婚、自動車の運転、仕事を問題なくこなせる方もいます。また、家族や周囲の理解により発達障害があったとしても、個性として受け入れられる事例も多く見られます。

ダウン症に多く見られる合併症

ダウン症は先天的な合併症をもつ割合が高い病気です。その中で高頻度に見られるのは心室中隔欠損・心内膜欠損・動脈管開存などの心臓疾患です。食道や腸の異常も多く、食道閉鎖・鎖肛・十二指腸閉鎖などが挙げられます。十二指腸閉鎖はダウン症の合併症として発症する確率が高く、約30〜40％の症例とされています。

ダウン症候群(21トリソミー)とは【医師監修】

ダウン症は、21番目の染色体が通常よりも1本多くなることから21トリソミーとも呼ばれます。新生児の染色体異常症では最も多いダウン症候群(21...

日本の人工妊娠中絶の現状と出生前診断

出生前診断は妊娠・出産において母体の健康保持、または出産後の育児計画と将来の予測を立てることをおもな目的とします。出生前診断の結果が陽性だった場合、それがNIPT(新型出生前診断)などの非確定的検査であれば確定検査へ移行するケースが多く、結果によって妊娠継続か否かの決断をおこないます。

なお確定検査後、陽性との結果を受けた場合の中絶率はおよそ9割です。その理由には身体的または経済的に産み育てることが困難であることが挙げられ「命の選別」や「倫理観」といった言葉だけでは語れない大きな問題があるといえるでしょう。

中絶(堕胎)とは

中絶(堕胎)は正式には「人工妊娠中絶」といい、胎児が母体外で生命を維持できない時期に、人工的に胎児を母体外に排出することを指します。なお、自己都合による中絶の費用は保険適用外です。手術費用は妊娠週数によって異なることから、中絶手術をおこなう医療機関に事前に費用を確認しましょう。

なお、中絶手術が受けられる時期は妊娠22週未満までです。

妊娠12週未満の場合、「掻爬(そうは)法」という子宮内をかき出す方法、もしくは「吸引法」という子宮内を器械で吸い出す方法がおこなわれます。

妊娠12週〜22週未満の場合は、人工的に陣痛を起こして流産させる方法をとります。また、妊娠12週以降で中絶手術を受けた場合は、胎児の死産届の提出と、埋葬許可証が必要です。

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経口中絶薬とは

経口中絶薬とは、薬剤により胎児の成長に必要なホルモン分泌を抑え、子宮を収縮させ人工的に陣痛を誘発することで胎児を排出する飲薬のことです。諸外国では一般的な中絶方法とされていますが、2023年経口中絶薬「メフィーゴパック」が厚生労働省のほうで認可されました。妊娠9週以前であれば経口薬で堕胎することが可能になりました。また妊娠10週未満であれば比較的安価に堕胎を行っている産婦人科が散見されます。

経口中絶薬は医師管理下で服用のタイミングが決められているほか、重篤な副作用の問題も多く挙げられています。また個人輸入サイトでの購入により、経口中絶薬を服用し中絶をおこなった場合、刑法212条自己堕胎罪により1年以下の懲役に処されます。

中絶に関する法律

中絶(堕胎)に関する罪は堕胎行為の内容により、それぞれの罪について刑法第212条〜第216条に規定されています。また、中絶をおこなうことができる条件は母体保護法によって定められています。

母体保護法

日本では、中絶できる条件が「母体保護法」によって定められています。この法律は、母体の生命健康を保護することを目的としています。

母体保護法第14条によると、中絶手術がおこなえるのは以下の条件に該当する場合です。

条件に当てはまる場合、医師会からの指定を受けた医師のみが、本人と配偶者の同意を受けて人工中絶手術をおこなうことが可能です。

なお、配偶者が分からない場合や、配偶者の意思確認ができない場合は、配偶者の同意は必要ありません。

下記の条件を満たさない中絶は、刑法により堕胎罪に問われることになります。

母体保護法第 14条

第1項 都道府県の区域を単位として設立された公益社団法人たる医師会の指定する医師(以下「指定医師」という。)は、次の各号の一に該当する者に対して、本人及び配偶者の同意を得て、人工妊娠中絶を行うことができる。

第1号 妊娠の継続または分娩が身体的または経済的理由により母体の健康を著しく害するおそれのあるもの

第2号 暴行若しくは脅迫によってまたは抵抗若しくは拒絶することができない間に姦淫されて妊娠したもの

第2項 前項の同意は，配偶者が知れないとき若しくはその意志を表示することができないときまた は妊娠後に配偶者がなくなったときには本人の意思だけで足りる

引用元：厚生労働省 – 母体保護法(昭和23年07月13日法律第156号)

刑法第212条：自己堕胎罪

妊娠中の女子が薬物を用い、又はその他の方法により、堕胎したときは、1年以下の懲役に処する。

刑法第213条：同意堕胎罪

妊娠中の女子の嘱託を受け、又はその承諾を得て堕胎させた者は、2年以下の懲役に処する。 よって女子を死傷させた者は、3か月以上5年以下の懲役に処する。

刑法第214条：業務上堕胎罪(業務上堕胎及び同致死傷）

医師、助産婦、薬剤師又は医薬品販売業者が女子の嘱託を受け、又はその承諾を得て堕胎させたときは、3か月以上5年以下の懲役に処する。よって女子を死傷させたときは、6か月以上７年以下の懲役に処する。

刑法第215条：不同意堕胎罪

女子の嘱託を受けないで、又はその承諾を得ないで堕胎させた者は、6か月以上7年以下の懲役に処する。

刑法第216条：不同意堕胎致死傷罪

前条(第215条)の罪を犯し、よって女子を死傷させた者は、傷害の罪と比較して、重い刑により処断する。

引用元：e-Gov法令検索 – 刑法(明治四十年法律第四十五号)

人工妊娠中絶可能な時期は21週6日までと定められています。初期中絶と中期中絶とあり、中絶をおこなう時期によって手術方法や費用、母体へのリスクも変わってきます。

初期中絶は妊娠6週〜11週6日までの間におこなう手術のことを指し、中期中絶とは妊娠12週〜21週6日までのことを指します。初期中絶は通常10分程度で終わるため、入院などはなく手術が終わり次第当日帰宅することが可能です。中期中絶は初期中絶とは異なり、陣痛をおこして実際の出産と同じような処置がおこなわれます。

NIPT(新型出生前診断)の検査では10週目から検査が可能な施設が多いとされていますが、ヒロクリニックでは胎児の心拍が超音波検査で確認されたら、NIPT検査を受けることができます。それは通常妊娠6週程度です。早い段階で検査をすることによって多くの選択肢を得ることが可能になります。

人工妊娠中絶について【医師監修】

日本で中絶が可能なのは妊娠21週6日までです。妊娠初期（12週未満）での中絶は母体の負担が少ないですが、妊娠中期での中絶は入院が必要で体に大...

出生前診断の倫理的問題

出生前診断の結果を受けての人工妊娠中絶は、母体保護法の条件下で認められています。一方で出生前診断には倫理的な問題や意見があがることも少なくありません。

出生前診断により判明した胎児の先天性疾患の有無が、中絶の判断材料になる可能性は高く、「先天性の病気の有無で生命に優劣をつけているのではないか」といった声があるのも事実です。

また先天性疾患が判明した後の、医療機関のサポート体制が整っていないケースも問題とされています。出生前診断を実施しているにも関わらず、染色体異常による先天性疾患に精通した医師・スタッフがいない医療機関も少なくありません。

出生前診断は妊婦さんと、そのご家族の「知る権利」を尊重し、より健やかな妊娠期間と将来を過ごすための検査です。そして医療者は検査についての詳細な説明と、その選択に寄り添ったサポート体制の充実を図ることが課題といえるでしょう。

人工妊娠中絶件数は年々減少傾向に

引用： 厚生労働省 – 令和2年度の人工妊娠中絶数の状況について

厚生労働省のレポートにある通り人工妊娠中絶件数は年々減少傾向にあります。一方、中絶の理由として「経済的に出産が困難」が最も多く挙げられ、これは出生前診断で陽性となった場合も同様の理由が大多数とされています。

NIPT(新型出生前検査）でわかる疾患

ヒロクリニックのNIPTは、胎児の染色体の数の異常の他、全常染色体全領域部分欠失疾患や全常染色体全領域部分重複疾患、微小欠失症候群といった染...

出生前診断を受ける前に確認すべきこと

出生前診断は出産前に、胎児の先天性疾患を知ることができる検査です。一方、先天性疾患があると診断された場合、妊娠継続か中絶かを選択する必要があります。妊婦さんにとって、とてもデリケートな問題であることから、出生前診断を検討する際は以下を確認しておくことが大切です。

出生前診断後のサポートの有無

出生前診断の検査のみをおこない、染色体異常についての詳細な説明がないまま結果のみを伝える、といった医療機関も少なくありません。しかし、検査結果について詳細な説明を求めたい気持ちは当然であり、またNIPT(新型出生前診断)などの非確定的検査で陽性リスクが検出された場合、確定検査(羊水検査)に移行するかを検討する必要もあるでしょう。

これらのことから出生前診断を検討する医療機関について、事前に調べることが大切です。染色体異常について詳細な説明をおこなえる医師や、認定遺伝カウンセラーの在籍、確定検査への移行についてなど、出生前診断後のサポート体制を確認すると良いでしょう。

ヒロクリニック早期NIPTには、日本産科婦人科学会専門医および出生前コンサルト小児科医、臨床遺伝専門医が在籍しており、検査後、ご希望の方には在籍医による診察、遺伝カウンセリングを行うことができます。費用などについては「検査後のカウンセリングについて」をご参照ください。

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出産後の社会的サポートの内容

出生前診断で赤ちゃんの先天性疾患が陽性であった場合、最も不安なことは出産後の治療や介護費用ではないでしょうか。日本では障害がある子どもに対し、様々な福祉サービスが提供されます。障害の程度によって毎月補助金をもらえる「特別児童扶養手当」や、優先的に保育園に入れる「療育手帳」などが利用可能です。自治体によって提供している福祉サービスは異なります。詳しくは、お住まいの自治体へ直接お問い合わせください。

ダウン症の子供の親としてできること【医師監修】

遺伝子疾患の中で最も発症率の高いダウン症。50年ほど前まではダウン症の平均寿命は10歳といわれていましたが、医療の発展により現在では平均寿命...

ヒロクリニックNIPTによるサポート体制

出生前診断は胎児の染色体異常による先天性疾患を、出産前に知ることができる検査です。

出産前に適切な準備や、将来の予測を立てることができる一方、出生前診断が生命の選別や優生思想に繋がるのではないかと、懸念の声も多く挙げられています。しかし、家庭環境などにより、やむを得ず中絶を選択する方も少なくありません。

NIPT(新型出生前診断)は母体からの採血のみで検査をおこなうことができます。そのため現在、多くの医療機関が実施していますが、すべての医師がNIPT(新型出生前診断)に精通しているとは言い切れないのが実情です。そのため、詳細な説明やサポート体制がないまま、採血と検査結果のみを伝える医療機関もあるでしょう。

ヒロクリニック早期NIPTは、NIPT(新型出生前診断)専門のクリニックを全国展開しております。NIPT(新型出生前診断)に精通した日本産科婦人科学会専門医および出生前コンサルト小児科医、臨床遺伝専門医が在籍するため、染色体異常についての詳細なカウンセリングはもちろん、羊水検査への移行までをしっかりサポートいたします。より健やかな妊娠・出産のために。ヒロクリニック早期NIPTに、どんな些細なことでもご相談ください。

まとめ

NIPT(新型出生前診断)も含め出生前診断の是非は高齢妊娠・少子化を踏まえ、今後も慎重な議論が求められるでしょう。しかし、妊娠出産は母体の命や健康と今後の人生に直結した問題です。メディアの情報や一部の偏りある意見に耳を傾ける前に、パートナーと丁寧に話し合い最良の答えを導き出すことが大切です。

Q&A

• Q

  NIPTによる出生前診断はどのようなものですか？
  NIPTは、母体の血液からDNAを分析し、胎児の染色体異常を非侵襲的に検出する検査です。ダウン症候群（21トリソミー）などの染色体異常症を高精度で検出することができ、妊娠早期に実施可能です。
• Q

  20代後半でNIPT（新型出生前診断）を受ける割合はどれくらいですか？
  地域や医療機関によって異なりますが、高齢出産のリスクが広く認識されているため、情報を得たうえで検査を受ける若年層が増えています。20代後半の女性では、出産に関するリスクの認識や将来の計画に基づいて検討されることが多いです。
• Q

  20代後半でNIPT（新型出生前診断）を受けるメリットは何ですか？
  早期に胎児の健康状態を知ることで適切な医療介入が可能になること、心の準備や必要なサポートを早めに整えることができることなどがあります。
• Q

  20代後半でも高齢出産に関するリスクはありますか？
  20代後半の妊娠では、35歳以上で妊娠する高齢出産に比べてリスクは一般的に低いとされています。しかし、個々の健康状態や生活習慣、家族歴などによっては特定のリスクが高まる可能性もあるため、定期的な妊婦健診を受け、必要に応じて出生前診断を含む適切な医療を受けることが重要です。
• Q

  nipt陽性結果が誤っている可能性はありますか？
  niptは高精度な検査ですが、稀に偽陽性や偽陰性の結果が出ることがあります。陽性結果が出た場合は、確定診断を行って染色体異常の有無を正確に確認することが重要です。
• Q

  新型出生前診断で陽性結果が出た場合のサポートはありますか？
  新型出生前診断で陽性結果が出た場合、羊水検査費用をサポートいたします。
• Q

  出生前診断で陽性結果が出た場合の中絶率はどれくらいですか？
  出生前診断で陽性結果が出た場合の中絶率は約90％とされています。中絶の理由には、身体的・経済的に産み育てることが困難なケースが多く含まれます。
• Q

  NIPT陽性結果が陰性に変わることはありますか？
  NIPTの結果が陽性の場合、確定診断を行うことで稀に陰性と判定されることがあります。これは、NIPTが高精度であるものの、確定診断ではないためです。確定診断で正確な結果を確認することが重要です。