1. 病気の原因
DSG2は、22番染色体のq11.2領域の遺伝物質が欠失することにより発生する遺伝性疾患で、一般的にはDiGeorge症候群として知られます。この欠失により、発達や免疫系、内臓器官に影響を与える遺伝子が欠損し、多岐にわたる症状が見られます。
2. 症状
- 免疫不全: T細胞の数が少なく、感染症に対する免疫力が低下することがあります。
- 心臓の異常: 先天性心疾患が見られる場合が多く、心臓手術が必要なこともあります。
- 顔貌の異常: 特有の顔貌が見られることがあります。
- 発達遅延と学習障害: 言語、運動、学習面での遅れが見られる場合があります。
- 内臓の異常: 胃腸や腎臓の異常が見られることがあります。
3. 治療
- 免疫管理: 免疫機能の低下に対する管理として、抗生物質の投与や免疫補助療法が行われる場合があります。
- 心臓手術: 先天性心疾患がある場合には、手術が必要です。
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を通じた支援が行われます。
4. 予後
早期からの適切な医療支援を受けることで、患者の生活の質を向上させることが可能ですが、症状の重さにより予後は異なります。免疫管理や心臓の管理が重要です。
5. 両親の負担
医療費や療育に関する負担が大きくなることが多く、親には精神的、時間的な負担が生じる場合があります。医療機関や支援団体と連携して支援を受けることが重要です。
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