DiGeorge症候群(DSG2)

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DSG2(DiGeorge症候群)は、22番染色体のq11.2領域の欠失が原因で発生する遺伝性疾患です。主な症状や治療法、予後、家族の負担軽減のための支援方法について解説します。

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この記事のまとめ

DSG2(DiGeorge症候群)は、22番染色体のq11.2領域における遺伝物質の欠失により発生する遺伝性疾患です。免疫不全、心臓の異常、発達遅延、顔貌や内臓の異常が主な症状として挙げられます。治療には免疫管理や心臓手術、発達支援が含まれ、適切な医療と療育を受けることで生活の質を向上させることが期待されます。一方で、家族には精神的・経済的な負担が伴うため、地域の支援サービスや医療機関との連携が推奨されます。

病気の原因

DSG2は、22番染色体のq11.2領域の遺伝物質が欠失することにより発生する遺伝性疾患で、一般的にはDiGeorge症候群として知られます。この欠失により、発達や免疫系、内臓器官に影響を与える遺伝子が欠損し、多岐にわたる症状が見られます。

症状

  • 免疫不全: T細胞の数が少なく、感染症に対する免疫力が低下することがあります。
  • 心臓の異常: 先天性心疾患が見られる場合が多く、心臓手術が必要なこともあります。
  • 顔貌の異常: 特有の顔貌が見られることがあります。
  • 発達遅延と学習障害: 言語、運動、学習面での遅れが見られる場合があります。
  • 内臓の異常: 胃腸や腎臓の異常が見られることがあります。

治療

  • 免疫管理: 免疫機能の低下に対する管理として、抗生物質の投与や免疫補助療法が行われる場合があります。
  • 心臓手術: 先天性心疾患がある場合には、手術が必要です。
  • 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を通じた支援が行われます。

予後

早期からの適切な医療支援を受けることで、患者の生活の質を向上させることが可能ですが、症状の重さにより予後は異なります。免疫管理や心臓の管理が重要です。

子供も不安も抱いている女性

両親の負担

医療費や療育に関する負担が大きくなることが多く、親には精神的、時間的な負担が生じる場合があります。医療機関や支援団体と連携して支援を受けることが重要です。

DSG2(DiGeorge症候群)は、22番染色体のq11.2領域の欠失が原因で発生する遺伝性疾患です。主な症状や治療法、予後、家族の負担軽減のための支援方法について解説します。

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