性別のみを知りたい親の希望に応えるための方法と現行の検査方法の限界について解説します。
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遺伝子異常検査の必要性と現状
遺伝子異常の検出は、特定の遺伝子疾患を早期に発見し、適切な医療管理を行うために重要です。特に、猫鳴き症候群（5p15.2）、プラダー・ウィリ症候群（15q11.2）、アンジェルマン症候群（15q11.2）は、適切な検査によって早期に診断されることが望まれます。しかしながら、国内検査を行なっている検査所は未だなく、国外検査しかできません。
現状と対応策
現在、国内の検査機関では猫鳴き症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群の遺伝子異常を検出することは難しい状況です。具体的な理由としては下記のようなことが挙げられます。
国内検査でこの３疾患の検出をやっているところが存在しません。
日本国内の検査では、上記の疾患に対する対応がまだ十分ではありません。これまでの3000件の検査では、これらの遺伝子異常が検出された例はなく、現在もこれらの疾患を国内で確実に検出するための準備が進められています。特に、微小欠失の検出には高い技術と費用がかかるため、国内検査では対応が難しい状況です。
将来的な展望
イルミナ検査の導入をすれば将来的には検査が可能です。イルミナの遺伝子検査技術（カリフォルニア）は、この３疾患の微小欠失の検出において非常に有効です現在、国内での導入に向けた準備が進められていますが、実用化にはまだ時間がかかる見込みです。
ヒロクリニックでは
ヒロクリニックでは国内検査だけでなく、国外のイルミナに検体を送るPママプランを行っています。こちらであれば対応可能です。猫鳴き症候群（5p15.2）、プラダー・ウィリ症候群（15q11.2）、アンジェルマン症候群（15q11.2）は比較的大きな欠損のことが多く、比較的検出が簡単です。これまでの研究でもほぼ前例検出されています。
イルミナの検査技術を用いることで、微小欠失を含む広範な遺伝子異常を検出することが可能です。現在、国内でこれらの疾患を検出するための準備を進めており、将来的には国内でも対応できるようになる見込みです。
もしこれらの疾患に対する検査をご希望の場合、Pママプランの検査をお勧めいたします。検査結果の精度や信頼性を考慮し、最適な検査方法をご提案させていただきますので、どうぞご安心ください。
Q&A
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Q育休は会社で制度が定められていなくても取得できますか？育児休業は、法律で定められている制度のため、会社の就業規則で定められていなくとも、申し出により取得が可能です。育児休業の取得は、労働者が請求できる権利の一つであるため、就業規則で定められていないからと諦めずに、上司へ取得の申請を依頼しましょう。
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Q契約社員でも育休制度は利用できますか？契約社員でも、申請時点で子どもが1歳6カ月になる日までに、労働契約の期間が満了することが明らかになっていなければ、育児休業制度の取得が可能です。ただし、入社1年未満の場合や申し出の日から1年以内に雇用関係が解消されると明らかになっている場合、1週間の所定労働日数が2日以下の場合などは、対象外となる可能性があるため注意しましょう。
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Q上司に育休の取得を認めてもらえませんでした育児休業は法律によって定められている制度で、労働者には請求の権利があります。そのため、原則企業は取得を拒否したり、制限したりできません。もし、上司から断られたり、渋られたりした場合は、人事労務担当者に相談しましょう。また、企業内で対応してもらえない場合は、都道府県労働局雇用環境・均等部に相談するのも一つの手段です。
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