Coffin-Siris Syndrome 1 (CSS1)

1. 病気の原因

Coffin-Siris症候群1（CSS1）は、特定の遺伝子（ARID1Bなど）の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この疾患は主に新しい突然変異として発生し、まれに親から遺伝します。これらの遺伝子は細胞の遺伝子発現を調整する役割を持つため、変異により発達や身体の成長に影響を与えることがあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語、運動、社会的スキルの発達が遅れることがあり、軽度から中等度の知的障害を伴う場合があります。
• 身体的特徴: 特徴的な顔貌（幅広い眉、低い鼻梁、厚い唇）、小さな小指や爪の欠如・発達不良が見られます。
• 筋力低下と運動機能の遅れ: 筋力の低下や協調運動が難しい場合があります。
• 行動の問題: 多動性や感覚過敏が報告されることがあります。
• 内臓の異常: 一部の患者には心臓や腎臓の異常が見られることがあります。

3. 治療

• 発達支援: 療育、言語療法、理学療法、作業療法が行われます。
• 医療管理: 内臓の異常や特定の身体的問題に対する専門的な医療管理が必要です。
• 行動療法: 行動上の問題に対して、カウンセリングや行動療法が行われることがあります。

4. 予後

適切な支援と医療管理を受けることで、患者の生活の質を改善することが可能ですが、知的障害や身体的な特徴が継続する場合があります。

5. 両親の負担

療育や医療管理に多くの時間と費用がかかるため、経済的および心理的な負担が大きいです。地域の支援サービスを利用することで、親の負担を軽減することが求められます。