S. Bhatt1, N. Flowers2, D. Vavrek1, K. Meier1, T. Kalista1, C. Deciu1, S. Duenwald1, M.D. Pertile3
1Illumina, Inc, San Diego, CA, USA; 2Victorian Clinical Genetics Services, Parkville, VIC, Australia; 3NIPT, Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne, VIC, Australia
目的
部分的欠失および重複を含むゲノムワイドな胎児染色体異常の検出における、無細胞DNAベースの非侵襲的出生前検査(NIPT)、VeriSeq™ NIPT Solution v2のための高度に自動化されたPCRフリー溶液の性能を評価すること。
方法
妊娠期間が10週以上の妊婦から採取した凍結血漿サンプルを、VeriSeq™ NIPT Solution v2を用いて検査した。VeriSeq™ NIPT Solution v2には、基本分析とゲノムワイド分析という2つの報告オプションがある。 本稿では、一般的なトリソミー、性染色体異数性および胎児性、まれな常染色体異数性、および7 Mb以上の部分的欠失および重複について報告したゲノムワイド解析について述べる。 すべての症例について、細胞遺伝学的結果または新生児の身体診察に基づく臨床転帰が利用可能であった。
結果
研究コホートには、平均在胎週数10.9週、母体年齢35.1歳の2335サンプルが含まれた。
2,300例の単胎妊娠および7例の双胎妊娠を含む98.8%(2307/2335)の症例の結果が報告された。 一重項非モザイク妊娠では、感度は21トリソミーで99.2%(126/127)、異常で98.3%(291/296)であった。モザイクサンプルを含む場合、感度は21トリソミーで96.4%(133/138)、異常で95.5%(318/333)であった。 モザイクを含む特異度は、21トリソミーで99.90%(1987/1989)、異常で99.31%(1954/1967)であり、推定値はモザイクを除外した場合と同等であった。 このコホートでは、21トリソミーが双生児に罹患した症例が7例あり、全例で21番染色体異常が検出された。
結論
ペアエンドシーケンシングベースのVeriSeq™ NIPT Solution v2は、基本およびゲノムワイド報告の選択肢を有し、高い感度と高い特異度を示し、低い失敗率を示した。
重要なことは、あらゆる異常に対する98.3%の特異度は、血清スクリーニングによる21トリソミーの特異度は約95%よりもはるかに高いということだ。 このように、このゲノムワイドNIPTの報告アプローチは染色体の割合を増加させることとなる。
