Alpha-thalassemia/Mental Retardation Syndrome, Chromosome 16-Related (ATR-16 Syndrome) – 16p13領域

1. 病気の原因

ATR-16症候群は、16番染色体の短腕（16p13領域）の遺伝子が欠失することにより発生する稀な疾患です。この欠失により、α-サラセミアという血液疾患と知的障害、発達遅延を引き起こす複数の症状が現れます。通常、遺伝子の部分的な欠失が新しい突然変異によるものとして発生しますが、まれに遺伝的に引き継がれることもあります。

2. 症状

• α-サラセミア: 赤血球の異常により、貧血が見られることがあります。症状の重さは欠失の程度によります。
• 発達遅延と知的障害: 言語、運動、社会的スキルの発達が遅れることが多く、知的障害が伴うこともあります。
• 身体的特徴: 特有の顔貌や小さな頭囲、その他の身体的特徴が見られることがあります。
• 行動の問題: 一部の患者には注意欠陥や自閉症関連の行動が見られることがあります。

3. 治療

• 貧血管理: α-サラセミアに対する管理として、適切な栄養管理や場合によっては輸血が必要です。
• 発達支援: 理学療法、言語療法、作業療法を用いて、発達支援を行います。
• 行動支援: 必要に応じて、心理療法や行動支援が行われる場合があります。

4. 予後

症状の重さや合併症の有無により異なりますが、適切な医療管理と支援を受けることで、生活の質を向上させることができます。

5. 両親の負担

長期的な療育や医療支援が必要になるため、経済的・心理的な負担がかかる可能性があります。支援団体や医療機関と連携して、サポートを受けることが重要です。