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陽性と結果がでたときに、どのくらい本当に陽性なのかわかります。
羊水検査の結果の数値解析
ヒロクリニックNIPTでこれまで行ってきた66,000件を超えるNIPT検査の結果から、「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせてご報告する陽性スコアレポートを開始いたします。(無料)
陽性スコアとは
「陽性スコア」とは陽性と陰性の境となる「カットオフ値」からどれだけ離れているかを測る数値になります。数字が大きければ大きいほどカットオフ値から遠くなります。
この陽性スコアを算出することによって、陽性となった場合、羊水検査をする前にある程度、本当に陽性である確率を知ることで、羊水検査をするかどうかの判断の一つとすることができます。
カットオフ値とはイルミナ社が設定している基準値で、21番染色体、18番染色体、13番染色体、全領域部分欠失・重複染色体それぞれに設定されています。
注意：ジーンテック、ベリナタヘルスケアでは、陽性陰性以外の数値データは医療機関に提供しておりません。どのくらいの陽性度であるかは医療機関側では問い合わせても情報を取得できません。（令和3年1月現在、当社調べ）
陽性スコアグラフ
上記の三表は、NIPT検査結果で「２１番染色体」「１８番染色体」「１3番染色体」のトリソミーが陽性だった妊婦さんが、羊水検査を受けた結果が陽性であったかどうかを表しています。
赤の点●は当院のNIPT検査で陽性かつ羊水検査が陽性だった人を指します。青の点●は当院のNIPT検査で陽性かつ羊水検査が陰性だった人を指します。
グラフ上右側にいくほど陽性スコアが高くなります。
青の点は左側に多く（陽性スコアが低い）、わずかながらも偽陽性となっております。
NIPTの検査の特性上、陽性又は陰性といった検査結果しか出すことができません。
当院では東京衛生検査所と協力して多数の患者様を検査することにより、陽性スコアを算出しております。
陽性の度合いを知ることは検査結果が陽性の場合にでも冷静に対応できることにつながると考えております。
自分の陽性スコアが表のどこにあるのかで、本当に陽性かどうかがわかる目安になるんですね。
陽性的中率とは
陽性的中率は、陽性と診断された人が本当に陽性であるかどうかをしめす確率です。よく知られているように、母体の年齢に比例して染色体異常のリスクが上がります。これまでの研究から、陽性的中率も母体の年齢・妊娠週数が進むにつれて上がることがわかっています。さらに、陽性的中率は調べる染色体によって変化します。
つまり、これらの三つの要素から妊婦さんの陽性的中率、つまり陽性と診断された場合に本当に陽性である可能性が高いかどうかが算出可能になるのです。
ヒロクリニックにおける 51300人（2025年10月時点）のNIPT検査後、陽性と診断され羊水検査をした妊婦さんからのデータを集計しました。羊水検査で21番トリソミーと診断された患者さんはNIPT陽性者107人中92人、陽性的中率は85.98%。 羊水検査にて18番トリソミー陽性の患者さんは44人中32人、陽性的中率72.72はとなりました。 羊水検査にて13番トリソミー陽性の患者さんは17人中7人、陽性的中率は41.17%となりました。
陽性的中率はママの年齢と妊娠週数で決まるから
高齢出産はリスクが高いってみなさんが言うんですね。
陽性スコアレポート
NIPTの検査の結果は、検査によって得られた数値がそれぞれ「カットオフ値」と呼ばれる基準値を超えているかどうかで、陽性か陰性を診断されます。しかし、カットオフ値ギリギリの数値で陽性となった場合、当然ですが陰性である可能性はとても高くなります。
一方で、同様に陽性的中率は、先ほど述べたように年齢、妊娠週数、調べる染色体によって決まっており、カットオフ値により近くても陽性的中率が高い場合には、陽性と診断されたときには本当に陽性である可能性がより高くなります。
NIPTは非確定検査です。NIPTで陽性と診断された場合に確定検査として羊水検査をお勧めしておりますが、羊水検査を受けるか迷われる方も多くいらっしゃいます。陽性スコアと陽性的中率をもとに、ご自身の値がどの位置にあるのかを知ることで羊水検査を受けるほうが良いのかの判断にお使いください。
陽性スコアレポート21番染色体トリソミー、18番染色体トリソミーおよび13番染色体トリソミーが陽性となった時のみ添付されます。
※メディカバー式検査の結果の場合は21番トリソミーのみ陽性スコアレポートの提供が可能です。
検査結果が陽性だからと、
すぐに羊水検査を申し込まないといけない訳ではありません。
陽性スコアレポートを見てから考えましょう。
陽性スコアレポートはこんな方におすすめ
陽性的中率が高いだけで諦めてしまうケースがあります。もしも陽性だった場合には、陽性スコアは羊水検査を受けるべきかの判断材料となります。
陽性スコアレポートは、13、18、21番染色体の数の異常の場合に無料で提供します。
※妊娠10週0日未満で検査の場合は陽性的中率と陽性スコア・陽性スコアレポートは出ません。
※メディカバー式検査の結果の場合は21番トリソミーのみ陽性スコアレポートの提供が可能です。
ビッグデータを扱う東京衛生検査所と
リンクをしている
グループ会社である東京衛生検査所のデータサーバーと連携して統計データを使って分析が可能です。
66,000件の統計データがあるから
21番、18番、13番染色体トリソミーの陽性スコアが出せる
下記は21番染色体のサンプルデータです。これら多くのデータと検体データを比較解析して21番トリソミーと結論づけています。
みなさまに提供される陽性スコアは、東京衛生検査所が独自に扱うデータです。近似値をもとに数値の大小を判断し、21番トリソミーにあたるかを算出しております。 
ヒロクリニックはつねに東京衛生検査所と協議を重ねることで、より良い検査結果を提出できるように日々精進してまいります。
21番染色体トリソミー（ダウン症）の陽性スコアについて説明させていただきましたが、18番染色体トリソミー、13番染色体トリソミーについても同様に算出しており、当院で陽性であった患者様と実際の羊水検査の関係性についてグラフで説明させていただいております。このデータを算出するには一定数以上の検体数が必要なのと、検査所にて細かい数値解析を行うスタッフがいることによって実現しております。
検査結果は機械処理だけではなく
専門スタッフが確認しています
NIPTは受検者様からすると、採血するだけの身体的リスクの少ない検査です。数千に一例のまれな症例があり、ただ検査レポートを見ただけではわからないレアケースが発生します。 これらのレアケースは実際の数値を解析することによって、その原因を遺伝子に詳しいスタッフとして協議して検査結果を作成しています。また、検体を受ける際にいただいている臨床的所見も情報を共有しており、そこから考えられる可能性を見出す努力をするだけでなく、必要に応じて患者様に問い合わせをさせていただいております。
また、出産後の臨床経過をメールで問い合わせていただいております。羊水検査も100%の検査ではありません。実際に妊娠を終えられた患者様から臨床結果をいただき、それをデータベースに反映し時系列をさかのぼって再考しております。
専門家がいるからレアケースの
対応が可能
バニッシングツインが潜在的にある
バニシングツインは双子を妊娠した初期に生じ、流産などで亡くなった双子の片方が子宮から母体に吸収される症状です。
F・G・B・A・O・H・Pプランをご検討の方
バニシングツインの場合検査が行えません。
FM・GM・BM・AM・Oms・Om・Hms・Hmプラン(メディカバー検査)の方
バニシングツインでも検査可能です。
母体の遺伝子異常が示唆される
内在的なガン、母体のモザイク
Fetal Fraction(FF)が低い場合に
対処が適切に行うことができる
FFとは胎児の胎盤由来のCell free DNAなのですが、この数値が低い場合には検査が困難になります。 電話で相談
性別の不一致が起こることがある？
遺伝子的には非常に起こりにくいケースなのですが、見た目の男児女児は遺伝子発現と異なることがあるからです。
男性ホルモンんがY染色体によって生成され、それが適切に作用したときに男児となるのですが、Y染色体が存在するにもかかわらず、 性ホルモンのレセプター異常などにより外見が女児になるケースがあります。
これもY染色体のスコアをみて総合的に判断させていただいております。 
この数値がカットオフ値に近いかどうかは検証する必要があります。
他クリニックでは陰性か陽性のみの結果ですが、ヒロクリニックでは上記のようなデータを閲覧できます。
令和４年４月中旬より国内検査になるのでより正確な情報をこれまでより早くおとどけすることができるようになると思います。
このようなことが可能になるのは、ヒログループではNIPTに必要なすべての機器、組織、ノウハウを持っているからです。
