NIPT(新型出生前検査)は確定診断ではないため、陽性と診断されてしまうことがありますが、これは偽陽性の可能性があります。そのため、陽性の場合は羊水検査を推奨しています。 ヒロクリニックでは羊水検査費用補助を提供し、ご家族の負担をサポートいたします。
羊水検査について
NIPT(新型出生前検査)は、確定検査ではありません。
陽性と診断された場合でも、赤ちゃんは陰性であるにも関わらず、様々な原因から陽性と診断されてしまう「偽陽性」の可能性があります。
陽性と診断された方には確定検査として羊水検査をおこなうことを推奨しております。
羊水検査とは
羊水検査は「羊水に含まれる染色体そのものを調べる検査」です。羊水をとって検査し、赤ちゃんの染色体のどこに異常があるのかを調べます。
羊水検査に適切な時期は、羊水が増えてくる妊娠16週目から18週目頃と言われており、この期間内に検査をおこなう場合が多いです。
従来の羊水検査は、染色体分染法、FISH法などの具体的な遺伝子解析法があります。
これらの検査により、ダウン症の原因となる21トリソミーなど染色体の数の異常や、構造異常 ※1 など大まかな遺伝子異常の有無をあきらかにできます。
※1 逆位、転座、大きい欠失や重複
ヒロクリニックNIPTのコラムでも解説されていますのでご覧ください。
ヒロクリニックNIPTの228種遺伝検査で万が一、両親の遺伝的組み合わせに高リスクが検出された際には、NGS法を用いた羊水検査により、検出されたリスクが実際に胎児に遺伝しているかどうかの確認試験をおこないます。
羊水検査サポートもございます
ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の羊水検査サポートをご案内しております。検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円まで補助させていただいております。
羊水検査費用補助の基準を設けておりますので、詳細は「羊水検査サポートについて」をご参照下さい。
陽性スコアをおつけします
ヒロクリニックNIPTでこれまでおこなってきたNIPT検査の結果から「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせてご報告する陽性スコアレポートを無料でおつけしています。