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環状14番染色体症候群は、14番染色体の構造異常によって引き起こされる、非常にまれな遺伝子疾患です。
環状14番染色体とは
通常、染色体は線状の構造をしていますが、環状14番染色体症候群の場合、14番染色体の両端が欠損し、端同士が結合して環状の構造になった染色体を持つことが特徴です。
原因
環状14番染色体症候群の原因は、14番染色体の切断と再結合の際に起こる、偶発的な染色体異常です。ほとんどの場合、親から子へ遺伝するものではありません。
症状
環状14番染色体症候群の主な症状は以下の通りです。
- 発達の遅れ: 運動発達や知的発達の遅れが見られます。
- 知的障害: 軽度から重度の知的障害を伴うことがあります。
- てんかん: 難治性のてんかん発作を起こすことが多いです。
- 特徴的な顔貌: 特徴的な顔つきが見られることがあります。
- その他の症状: 低身長、小頭症、心臓や腎臓の異常、自閉症スペクトラム障害などを伴うこともあります。
診断
環状14番染色体症候群の診断は、染色体検査によって行われます。
治療
環状14番染色体症候群の治療法は、現在のところ確立されていません。症状に応じた対症療法が中心となります。
- てんかん: 抗てんかん薬による治療
- 発達の遅れ: リハビリテーションや療育
- その他の症状: 各専門医による治療
予後
環状14番染色体症候群の予後は、個人差が大きく、知的障害の程度や合併症の有無によって異なります。
情報源
環状14番染色体症候群に関する情報は、以下のサイトで得られます。
- 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/
- Orphanet: https://www.orpha.net/
これらのサイトでは、環状14番染色体症候群に関する詳しい情報や、患者家族の交流会などについて知ることができます。
注意点
環状14番染色体症候群は、非常にまれな疾患であり、情報が限られています。また、NIPTではこの疾患ついては検出することはできません。G Band検査という比較的古い方法を用いないと検出することは難しいです。なぜならこの疾患は染色体の構造的な以上であって、量の変化を伴わないからです。
