安心して受けられるNIPT検査

NIPT（新型出生前診断）は、母体の血液を使って胎児の染色体異常（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）を高精度で非侵襲的に検出する検査です。安全性が高く、精度も99％以上で、妊娠10週以降から実施可能です。特に高齢妊娠や過去に染色体異常のある妊婦に推奨されます。

この記事のまとめ

妊娠がわかった瞬間、胎児の健康が気になるのは当然のことです。近年注目を集めている「NIPT（新型出生前診断）」は、母体に負担をかけることなく胎児の染色体異常の可能性を高精度で調べられる検査です。本記事では、NIPT検査の仕組みや受検方法、注意点、さらにエビデンスに基づいた最新情報をご紹介します。妊婦さんや産婦人科の専門家に向けた包括的な内容です。

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NIPT検査とは？

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）とは、母体の血液中に存在する胎児由来のDNA断片を解析することで、胎児の染色体異常を非侵襲的に調べる検査です。
具体的には、以下の3つの染色体異常を高精度で検出します：

21トリソミー（ダウン症候群）
18トリソミー（エドワーズ症候群）
13トリソミー（パトウ症候群）

NIPT検査の特徴とメリット

非侵襲的で安全
NIPTは母体の血液を採取するだけで行えるため、胎児や母体に負担がなく、流産のリスクもありません。
高い精度
染色体異常の検出率は99％以上とされており、スクリーニング検査の中で最も精度が高い方法の一つです。
早期実施が可能
妊娠10週以降から検査が可能なため、早期に胎児の健康状態を把握できます。
心理的負担の軽減
高精度な検査結果により、不安を軽減し、妊娠期間を安心して過ごす助けとなります。

NIPT検査の対象者

NIPTはすべての妊婦さんに利用可能ですが、以下の条件に該当する方には特に推奨されます：

高齢妊娠（35歳以上）の方
年齢が高くなるほど、染色体異常のリスクが上昇します。
過去に染色体異常の子どもを妊娠したことがある方
家族歴や妊娠歴がある場合、リスク評価が重要です。
染色体異常のリスクが高いとされるスクリーニング結果を受け取った方
胎児ドックや血清マーカー検査でリスクが示唆された場合、NIPTが次のステップとなります。

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NIPT検査の流れ

NIPT検査は以下のステップで進められます：

事前カウンセリング
専門医が検査の目的や内容、結果の意味について丁寧に説明します。この段階で疑問や不安を解消することが大切です。
血液採取
母体から血液を採取します。採血量は約10ml程度で、痛みもほとんどありません。
DNA解析
採取した血液を専用の解析機関で検査し、胎児由来のDNAを分析します。
結果報告
検査から1〜2週間後に結果が通知されます。結果をもとに、必要であれば追加検査（羊水検査など）を提案される場合があります。

NIPT検査を受ける際の注意点

確定診断ではない
NIPTはスクリーニング検査であり、結果が「陽性」と出た場合でも染色体異常の確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要です。
一部の異常には対応していない
NIPTは主に21、18、13トリソミーの検出に特化しており、他の染色体異常や単一遺伝子疾患については診断できない場合があります。
検査対象施設の選択
NIPTは認可された医療機関で受けることが推奨されています。認可施設では、事前のカウンセリングが義務付けられており、信頼性の高い結果が得られます。
費用
NIPTは自費診療であるため、検査費用は高額です。一般的には15万円〜20万円程度となっています。

NIPT検査と他の出生前診断との比較

項目	NIPT	胎児ドック（超音波検査）	羊水検査
検査時期	妊娠10週以降	妊娠11〜22週（複数回実施可）	妊娠15〜20週
方法	母体血液を採取	超音波で胎児を観察	羊水を採取
検出可能な異常	21、18、13トリソミー	形態異常、成長不全のリスク評価	染色体異常全般を確定診断
安全性	非侵襲的で安全	非侵襲的で安全	流産リスクあり（0.1〜0.3％）
精度	非常に高い	視覚的検査で精度は限定的	確定診断として信頼性が高い