Xp11.3 Deletion Syndrome

1. 病気の原因

Xp11.3欠失症候群は、X染色体のp11.3領域に位置する遺伝子の欠失によって引き起こされる疾患です。この欠失により、複数の遺伝子が影響を受け、神経発達や行動、身体機能に関する問題が生じることがあります。多くの場合、新たな突然変異によって発生することが多いですが、家族内での遺伝も見られることがあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが一般的です。
• 知的障害: 軽度から重度の知的障害が伴う場合があります。
• 行動問題: 自閉症スペクトラム障害の特徴を示す行動や注意欠陥多動性障害（ADHD）のような症状が見られることがあります。
• 筋緊張の低下: 筋力が低下することで、運動能力に影響を及ぼすことがあります。
• 身体的特徴: 一部の患者において、特有の顔貌や身体的異常が見られる場合があります。

3. 治療

• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法などを通じて発達の支援が行われます。
• 行動療法: 行動の問題に対応するために、心理療法や行動療法が行われることがあります。
• 医療管理: 必要に応じて内科的なサポートや専門的な医療管理が行われます。

4. 予後

早期の診断と適切な支援によって、患者の生活の質を向上させることが期待されますが、症状の重さや適切な支援の有無によって予後は異なります。

5. 両親の負担

長期的な医療と療育が必要であるため、家族には心理的・経済的な負担がかかることがあります。サポートグループや医療専門家との連携を図り、適切なサポートを受けることが重要です。