22q11.2 Deletion Syndrome (LCR22 B/C-D)

1. 病気の原因

22q11.2欠失症候群（LCR22 B/C-D）は、22番染色体の長腕にある特定の遺伝領域（LCR22 B/CからD）が欠失することによって生じる疾患です。この遺伝的欠失により、多数の遺伝子が影響を受け、発達や身体機能にさまざまな影響を及ぼします。多くの場合、新しい突然変異として発生しますが、親から遺伝することもあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語、運動スキルの発達が遅れることがあります。
• 免疫系の異常: 免疫力が低下し、感染症にかかりやすくなる場合があります。
• 心臓の異常: 先天性心疾患が見られることがあり、心臓手術が必要な場合もあります。
• 行動や学習の問題: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害（ADHD）に似た行動が見られることがあります。
• 特定の顔貌: 一部の患者には特有の顔つきが見られることがあります。

3. 治療

• 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を用いて発達支援を行います。
• 免疫管理: 感染症予防のために免疫系の管理が行われます。
• 心臓の治療: 必要に応じて心臓手術や専門的な医療管理が提供されます。
• 行動療法と心理支援: 行動や学習の問題に対応するために、心理療法や行動療法が行われることがあります。

4. 予後

症状の重さや適切な医療支援の有無によって異なりますが、早期からの支援と医療管理によって、生活の質を向上させることが可能です。

5. 両親の負担

長期的な医療管理や療育が必要であるため、家族には心理的・経済的な負担がかかります。家族の支援を目的としたグループや医療機関との連携を通じて、適切なサポートを受けることが重要です。