20p13 Microdeletion Syndrome

1. 病気の原因

20p13微小欠失症候群は、20番染色体の短腕（20p13）の一部が微小欠失することによって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この欠失により、発達や神経系の機能に影響を及ぼす可能性のある複数の遺伝子が失われることで、様々な症状が現れます。多くの場合、新たな突然変異によって発生しますが、遺伝する場合もあります。

2. 症状

• 発達遅延: 運動スキルや言語スキルの発達が遅れることが一般的です。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が見られることがあります。
• 行動異常: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害（ADHD）の症状が現れる場合があります。
• 身体的特徴: 一部の患者には特異な顔貌や身体の特徴が見られることがありますが、個人差があります。
• 心臓や内臓の異常: 一部の患者では、心臓や他の内臓の異常が見られることがあります。

3. 治療

• 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を通じて、発達をサポートします。
• 行動療法: 行動の問題に対して、心理療法や行動療法が行われます。
• 内臓の管理: 必要に応じて、内臓の異常に対する医療的な管理が行われます。

4. 予後

症状の程度によって異なりますが、早期に適切な療育と支援を受けることで生活の質の向上が期待できます。支援の質や家族の関与が重要な要素となります。

5. 両親の負担

長期的な医療支援や療育が必要で、家族には経済的・心理的負担が生じることが多いです。支援グループや医療機関と連携して、サポート体制を整えることが大切です。