18q Deletion Syndrome

1. 病気の原因

18q欠失症候群は、18番染色体の長腕（18q）の一部が欠失することによって生じる染色体異常です。この遺伝的な変化によって、身体の発達や神経系に影響を与える様々な症状が引き起こされます。18q欠失の程度や位置によって症状は多様で、個人差が見られます。

2. 症状

• 発達遅延: 運動スキルや言語スキルの発達が遅れることが一般的です。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害を伴うことがあります。
• 筋力低下: 筋緊張が低下し、筋力が弱くなることがあります。
• 特異な身体的特徴: 顔の形や手足の形状に異常が見られる場合があります。
• 内分泌異常: 成長ホルモンの不足や甲状腺の異常が報告されることがあります。
• 聴力低下: 一部の患者では難聴が見られることがあります。

3. 治療

• 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を通じて発達を支援します。
• 内分泌管理: ホルモン補充療法などで内分泌異常を管理します。
• 聴覚サポート: 聴力の問題に対して補聴器やリハビリテーションが提供される場合があります。
• 総合的な医療管理: 患者の症状に応じた複数の専門科による医療的支援が求められます。

4. 予後

症状の程度や適切な医療支援の有無によって異なりますが、早期に診断されて適切な支援を受けることで、生活の質を向上させることが可能です。

5. 両親の負担

長期的な療育や医療管理が必要なため、両親にとっては経済的・心理的負担が大きいことがあります。支援団体や医療機関との協力を通じて、家族のサポート体制を強化することが重要です。