1. 病気の原因
17q21.31欠失症候群は、17番染色体の長腕（17q21.31領域）が欠失することで発生する稀な疾患です。この領域には、脳や発達に関する遺伝子が含まれており、欠失により多様な症状が現れます。
2. 症状
- 発達遅延と知的障害: 言語や運動スキルの遅れが顕著で、軽度から中等度の知的障害が見られることがあります。
- 特定の顔貌: 長い顔、広い前頭部、低い耳など、特有の顔の特徴を持つことが多いです。
- 筋力低下: 筋力が低下し、筋緊張が低い場合があります。
- 行動問題: 自閉症関連行動や多動性が見られる場合があります。
- てんかん: 一部の患者でてんかん発作が報告されています。
3. 治療
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を用いて支援を行います。
- 行動療法: 行動の問題に対して、心理療法や行動療法が行われることがあります。
- 癲癇管理: 抗てんかん薬を使用して発作を管理します。
4. 予後
症状の重さや管理によって異なりますが、適切な支援と医療管理により、生活の質を向上させることが期待されます。
5. 両親の負担
長期的な療育や医療管理が必要であり、家族には経済的・心理的負担がかかることがあります。支援体制を整え、地域や専門医療機関と連携して適切なサポートを受けることが大切です。
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