1. 病気の原因
17q12欠失症候群は、17番染色体の長腕（17q12領域）が欠失することによって発生します。この領域に含まれる遺伝子の欠失は、神経発達、内分泌機能、腎機能に影響を与えることがあります。通常、新しい突然変異として発生することが多いですが、遺伝する場合もあります。
2. 症状
- 腎異常: 腎嚢胞形成や腎機能低下が見られる場合があります。
- 糖尿病: 若年性糖尿病を発症することがあります。
- 発達遅延: 言語や運動スキルの遅れが見られることがあります。
- 行動問題: 自閉症関連の行動や注意欠陥、多動性が見られることがあります。
- 癲癇: 一部の患者で癲癇発作が報告されています。
3. 治療
- 腎管理: 腎機能の監視と管理が必要であり、場合によっては腎移植が必要になることもあります。
- 糖尿病管理: インスリン療法や血糖値管理が行われます。
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を用いて発達支援を行います。
- 癲癇管理: 必要に応じて抗てんかん薬が使用されます。
4. 予後
早期の診断と適切な医療管理により、患者の生活の質を向上させることが可能です。ただし、腎機能や糖尿病の管理には長期的な支援が必要です。
5. 両親の負担
腎機能管理や糖尿病管理など、医療的な支援が必要であるため、両親にとっては大きな負担が生じることがあります。支援グループや専門医との連携を図り、家族のサポートを受けることが重要です。
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