1. 病気の原因
17p13.3テロメリック重複症候群は、17番染色体の短腕（17p13.3領域）のテロメア近傍で遺伝子が重複することで発生する稀な疾患です。この重複は、発達や神経機能に関連する遺伝子の過剰発現を引き起こし、様々な症状が現れることがあります。
2. 症状
- 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多く見られます。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴うことがあります。
- 行動異常: 自閉症スペクトラム障害の特徴や注意欠陥多動性障害（ADHD）が見られることがあります。
- 身体的特徴: 一部の患者には、顔貌や骨格の特異な形状が見られることがあります。
3. 治療
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を行い、発達の支援を行います。
- 行動療法: 行動問題に対して、心理療法や行動療法を実施します。
- 医療管理: 必要に応じて、てんかん発作の管理などが行われることもあります。
4. 予後
症状の重さや管理方法により異なりますが、早期の療育と適切な支援を受けることで、生活の質を向上させることができます。
5. 両親の負担
長期的な療育や医療支援が必要となるため、家族の経済的・心理的負担は大きくなります。支援団体や医療機関との協力により、サポート体制を充実させることが重要です。
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