17p13.1 Deletion Syndrome (Miller-Dieker Syndrome) / Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome (MDLS) (Loss)

1. 病気の原因

Miller-Dieker症候群（MDS）およびMiller-Dieker滑脳症候群（MDLS）は、17番染色体の短腕（17p13.1領域）の遺伝子が欠失することによって引き起こされます。これにより、脳の発達が正常に行われず、滑脳症と呼ばれる大脳皮質の異常が見られます。通常、脳の形成時に神経細胞が正しく配置されず、神経発達や機能に深刻な影響を与えます。

2. 症状

• 滑脳症: 脳の表面が滑らかで、通常の溝や回転が少ないため、重度の知的障害が見られます。
• 発達遅延: 運動および言語発達の遅れが顕著です。
• てんかん発作: 新生児期から重度のてんかん発作が頻繁に見られる場合があります。
• 特有の顔貌: 高い前額部、細長い顔、短い鼻、薄い唇など特有の顔立ちが見られることがあります。
• 筋緊張異常: 筋力の低下や筋緊張異常が見られる場合があります。
• 内臓の異常: 一部の患者では、心臓や腎臓の異常が報告されています。

3. 治療

• てんかん管理: 抗てんかん薬を用いて発作の頻度を減らす治療が行われます。
• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法などを通じて発達を支援しますが、進行の程度により療育の効果が異なる場合があります。
• 栄養管理: 摂食困難が見られることがあるため、栄養管理が必要になる場合があります。
• 医療チームによる総合的な管理: 神経科、心臓科、消化器科など、複数の専門分野の医師と連携してケアを行います。

4. 予後

Miller-Dieker症候群は重度の疾患であり、生命予後が厳しい場合が多いです。てんかん発作の管理や全身の合併症の治療が継続的に必要であり、患者の寿命に影響を与えることがあります。通常、重度の知的障害や身体の問題を伴います。

5. 両親の負担

この疾患は長期にわたる治療とケアが必要であり、経済的、精神的な負担が非常に大きいです。両親は子どもの日常の世話に多くの時間を費やす必要があるため、家族全体の支援体制が求められます。医療チームや支援団体との連携を図り、家族の負担を軽減することが重要です。