Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis (PKDTS)

1. 病気の原因

この疾患は、多嚢胞腎病（PKD）と結節性硬化症（TS）の両方の特徴を持つ稀な病態であり、通常、遺伝子変異により引き起こされます。PKDTSは、腎臓に多数の嚢胞が形成され、結節性硬化症によって皮膚、脳、その他の臓器に影響を及ぼすことがあります。

2. 症状

• 腎臓の異常: 腎機能障害や腎嚢胞が早期に見られ、腎不全に至ることもあります。
• 結節性硬化症の症状: 皮膚の結節、脳内の結節や腫瘍が見られることがあります。
• 発達遅延: 言語や運動の発達遅延が生じる場合があります。
• てんかん: 一部の患者において、てんかん発作が報告されています。
• 皮膚の変化: 特有の皮膚斑点や腫瘍が見られることがあります。

3. 治療

• 腎管理: 腎機能を維持するための治療が行われ、必要に応じて透析や腎移植が考慮されることがあります。
• てんかん管理: 抗てんかん薬が処方される場合があります。
• 結節性硬化症の治療: 特定の腫瘍を制御するための薬物療法や外科的処置が行われることがあります。

4. 予後

予後は症状の重さや合併症の有無によって異なりますが、腎不全の進行を遅らせることができる治療が行われます。全体的な病態の進行を管理することが重要です。

5. 両親の負担

長期的な医療管理が必要で、腎機能の維持や結節性硬化症の管理を行うことが求められるため、経済的・心理的な負担が大きくなりがちです。支援団体や医療専門家と連携して、最適なケアを受けることが重要です。