16p13.11 欠失症候群

病気の原因

16p13.11欠失症候群は、16番染色体の短腕の一部（p13.11領域）が欠失することで発生する稀な遺伝性疾患です。この遺伝的変化により、神経発達、行動、および身体的特徴に影響を与える複数の遺伝子が欠失し、多様な症状が現れることがあります。多くの場合、新しい突然変異として発生しますが、家族内で遺伝する場合もあります。

症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの遅れが多く見られます。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害を伴う場合があります。
• 行動の問題: 自閉症スペクトラム障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）などの行動の問題が見られることがあります。
• てんかん: 一部の患者において、てんかん発作が報告されています。
• 身体的特徴: 特定の顔貌の特徴や体型の異常が見られる場合がありますが、個人差が大きいです。

治療

• 発達支援: 理学療法、言語療法、作業療法を活用して、発達を支援します。
• 行動療法: 行動の問題に対する心理療法や行動療法が行われることがあります。
• てんかん管理: てんかん発作に対しては、適切な抗てんかん薬が処方されることがあります。

予後

適切な医療支援と療育を受けることで、症状の改善や生活の質の向上が期待されますが、予後は個々の患者の症状の重さや合併症によって異なります。

両親の負担

長期的な療育や医療管理が必要になるため、経済的・心理的な負担がかかる可能性があります。地域の支援サービスや医療機関と連携して適切なサポートを受けることが大切です。