15q26-qter 欠失症候群

病気の原因

15q26-qter欠失症候群は、15番染色体の長腕の末端部分（q26から末端領域）にある遺伝子が欠失することによって発生する遺伝性疾患です。この欠失により、発達、成長、神経機能に影響を及ぼす重要な遺伝子が失われ、多様な症状を引き起こす可能性があります。

症状

• 成長遅延: 身長や体重の成長が遅れることが多く見られます。
• 知的障害: 中等度から重度の知的障害が伴う場合があります。
• 心臓の異常: 一部の患者において心臓に先天的な異常が見られることがあります。
• 顔貌の特徴: 広い額、低い鼻梁、広い間隔の目などの特徴的な顔立ちが見られる場合があります。
• 筋力の低下: 筋力が低下し、運動能力に影響を与えることがあります。

治療

• 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法などの発達支援が行われます。
• 心臓管理: 心臓の異常がある場合は、専門医の管理が必要です。
• 筋力強化: 筋力を支えるためのリハビリテーションや理学療法が行われることがあります。

予後

症状の重さと合併症の有無によって予後は異なりますが、早期からの適切な療育と支援が重要です。医療管理とリハビリを受けることで、患者の生活の質を向上させることが期待されます。

両親の負担

長期的な医療管理や療育が必要であるため、経済的・精神的な負担が大きくなることがあります。医療機関や支援団体との連携を図り、サポート体制を整えることが大切です。