15q13.3重複症候群は、発達遅延、行動異常、知的障害などを引き起こす遺伝性疾患です。早期の療育と支援により、症状の軽減や生活の質向上が期待されます。
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この記事のまとめ
15q13.3重複症候群は、15番染色体のBP4からBP5領域が重複することで発症する遺伝性疾患です。この疾患は、発達遅延、行動異常、知的障害、特有の顔貌などを引き起こす可能性があります。発症の程度には個人差があり、適切な支援を受けることで症状の軽減や生活の質の向上が期待できます。
病気の原因
15q13.3重複症候群は、15番染色体のBP4からBP5までの領域が重複することで発生する遺伝性疾患です。この重複により、神経発達や行動に影響を及ぼす特定の遺伝子が影響を受け、多様な症状が現れる可能性があります。
症状
- 発達遅延: 言語や運動の発達が遅れることが多く見られます。
- 行動異常: 多動性や自閉症スペクトラム関連の行動が見られることがあります。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が報告されることがありますが、重症度には個人差があります。
- 特有の顔貌: 一部の患者には特定の顔の特徴が見られることがあります。
治療
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を活用して発達支援が行われます。
- 行動支援: 行動問題に対して心理療法やカウンセリングが提供される場合があります。
- 医療管理: 必要に応じて、専門医による支援を受けます。
予後
適切な支援を受けることで、症状の軽減や生活の質向上が期待されますが、症状の重さや合併症によって予後は異なります。
両親の負担
長期的な医療管理や療育が必要なため、経済的・精神的な負担が大きくなることがあります。支援サービスを利用して、適切なサポートを受けることが大切です。
15q13.3重複症候群は、発達遅延、行動異常、知的障害などを引き起こす遺伝性疾患です。早期の療育と支援により、症状の軽減や生活の質向上が期待されます。
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