15q13.3欠失症候群は、15番染色体のBP4からBP5までの領域欠失によって引き起こされ、発達遅延、知的障害、てんかん、行動の問題が見られます。適切な治療と支援により生活の質が向上する可能性があります。
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この記事のまとめ
15q13.3欠失症候群は、15番染色体のBP4からBP5までの領域が欠失することにより発生する遺伝性疾患で、神経発達や知的発達に重要な遺伝子が失われるため、発達遅延、知的障害、てんかん、行動の問題（自閉症スペクトラム障害、ADHDなど）、および特有の顔貌が見られることがあります。治療には、てんかん発作への対応、発達支援として言語療法や作業療法が行われ、行動療法が提供されることがあります。予後は症状の重さによりますが、適切な支援と治療により生活の質が向上する可能性があります。長期的な支援が必要なため、両親には経済的・精神的負担がかかることが多く、専門家や支援団体との連携が重要です。
1. 病気の原因
15q13.3欠失症候群は、15番染色体の特定の領域（BP4からBP5まで）が欠失することで発生します。この欠失により、神経発達、行動、および知的発達に影響を与える遺伝子が失われることがあり、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。
2. 症状
- 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多く報告されています。
- 知的障害: 軽度から重度の知的障害が見られる場合があります。
- てんかん: 一部の患者において、てんかん発作が見られることがあります。
- 行動の問題: 自閉症スペクトラム障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、不安症などの行動問題が報告されています。
- 特有の顔貌: 独特な顔の特徴が見られることもあります。
3. 治療
- てんかんの管理: てんかん発作に対して、適切な抗てんかん薬が処方されることがあります。
- 発達支援と療育: 言語療法、作業療法、理学療法を通じて発達をサポートします。
- 行動支援: 行動異常に対する心理療法や行動療法が提供される場合があります。
4. 予後
個々の患者の症状の重さにより予後は異なりますが、適切な支援と医療管理を受けることで、生活の質を向上させることができます。
5. 両親の負担
長期的な支援やてんかんの管理が必要となることが多く、経済的・精神的な負担が大きくなる可能性があります。専門家や支援団体との連携が重要です。
15q13.3欠失症候群は、15番染色体のBP4からBP5までの領域欠失によって引き起こされ、発達遅延、知的障害、てんかん、行動の問題が見られます。適切な治療と支援により生活の質が向上する可能性があります。
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