13q14 Deletion Syndrome

1. 病気の原因

13q14欠失症候群は、13番染色体の長腕（q14領域）における遺伝物質の一部が欠失することで発症する稀な遺伝性疾患です。この領域の欠失によって、成長や神経発達に関連する遺伝子の働きが影響を受け、多様な症状が現れることがあります。多くの場合、この欠失は新しい突然変異として発生しますが、まれに遺伝するケースもあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多く見られます。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴うことがあります。
• 視覚および聴覚の問題: 一部の患者には視覚や聴覚に問題が生じることがあります。
• 特有の顔貌: 一部の患者には広い額、低い鼻梁、広い口などの特徴的な顔貌が見られる場合があります。
• 内臓の異常: 心臓や腎臓などに異常が見られるケースもあります。

3. 治療

• 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法を通じて発達を支援する療育が行われます。
• 視覚および聴覚の管理: 視覚や聴覚に問題がある場合は、必要に応じて補聴器や眼鏡の利用が推奨されます。
• 内臓管理: 心臓や腎臓の異常がある場合、専門医の管理が必要です。

4. 予後

適切な支援と医療管理を行うことで、生活の質の向上が期待されますが、症状の程度や合併症の有無により予後は個人差があります。早期の療育が大切です。

5. 両親の負担

長期的な療育と医療管理が必要になるため、経済的・心理的な負担がかかる場合が多いです。地域のサポートや専門医療機関と協力して、支援体制を整えることが重要です。