1. 病気の原因
10p11.21-p12.31微小欠失症候群は、10番染色体の短腕の特定領域が欠失することによって発生する稀な遺伝性疾患です。この欠失により、神経発達や身体の機能に影響を与える遺伝子が欠損し、さまざまな症状が現れます。多くの場合、新しい突然変異によって発生します。
2. 症状
- 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多いです。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害を伴う場合があります。
- 特有の顔貌: 一部の患者には特徴的な顔貌が見られることがあります。
- 行動問題: 多動性、注意欠陥、自閉症スペクトラム関連の行動が報告されています。
- 内臓の異常: 心臓や腎臓の異常が見られる場合があります。
3. 治療
- 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法を通じてスキルの向上を目指します。
- 行動療法: 行動の問題に対する支援として、心理カウンセリングや行動療法が行われます。
- 医療管理: 内臓の異常に対して適切な医療管理が行われます。
4. 予後
早期からの支援と医療管理が行われることで、患者の生活の質を向上させることが期待されますが、予後は個人差があります。
5. 両親の負担
長期的な療育や医療管理が必要となるため、親には経済的・精神的な負担が生じることがあります。支援団体や医療機関を活用して、サポート体制を整えることが重要です。
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