ファブリー病

概要

ファブリー病はリソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼA（GLA）の遺伝子変異によるX連鎖性遺伝性疾患です。変異GLA酵素の活性は低く、基質である糖脂質グロボトリアオシルセラミド（Gb3 注1）やグロボトリアオシルスフィンゴシン（lyso-Gb3 注2）が分解されずに全身臓器の細胞のリソソームに蓄積し細胞障害を引き起こします。

症状

皮膚症状としては被角血管腫、幼児期や学童期に鋭い手足の痛み、汗をかかない、頻回の腹痛や下痢などが起こり、放置しておくと青年期や中年期になって腎症状（蛋白尿、腎不全）、心症状（心臓の肥大、不整脈）、脳の症状（脳梗塞、脳出血）が出現します。このように年齢とともに症状が重症化していきます。

治療

酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法 対症療法としては、四肢末端痛にカルバマゼピンが有効で、腎障害に はACE阻害薬やARB、腎不全には血液透析、心病変や脳血管病変に 対しては抗不整脈薬、抗血小板療法などを用います。